Синдром Вильямса: отсутствие синхронизации возбуждения через зрительный контакт

Введение: роль зрительного контакта в социальном взаимодействии

Зрительный контакт играет crucialную роль в человеческом социальном общении. В typically развивающихся популяциях зрительный контакт способствует распознаванию эмоций и пониманию психического состояния и увеличивает позитивный аффект. Во время взаимного взгляда размер зрачка typically развивающихся individuals адаптируется к размеру зрачка interacting партнера, так что larger зрачки у других вызывают greater dilation. Этот involuntary эффект, termed зрачковое заражение, наблюдается у typically развивающихся популяций уже в возрасте четырех месяцев и является relatively независимым от возраста thereafter. Размер зрачка напрямую контролируется joint иннервацией от обеих ветвей autonomic нервной системы (АНС), и зрачковое заражение therefore интерпретируется как driven спонтанной синхронизацией возбуждения.

Нейронные основы зрачкового заражения

У typically развивающихся популяций зрачковое заражение коррелирует с increased активностью в regions мозга, involved в mentalizing и social cognition, включая superior temporal sulcus и medial prefrontal cortex. Синхронизация возбуждения между людьми может promote социальную близость и interaction. Последовательно, было обнаружено, что зрачковое заражение способствует mutual trust и empathy у typically развитых взрослых и, therefore, может иметь important роль в social communication.

Синдром Вильямса: уникальный фенотип

Текущее исследование examined зрачковое заражение при синдроме Вильямса (СВ), редком genetic расстройстве, вызванном hemideletion приблизительно 25 генов в хромосоме 7q11.23. СВ ассоциируется с striking behavioral фенотипом, characterized высокой мотивацией социального приближения, increased reward ценностью социальных stimuli и increased вниманием к другим лицам. Из-за своего distinct фенотипа и известной genetic причины, СВ рассматривался как model condition для исследований social развития и function мозга.

Интеллектуальные и социальные особенности

Многие individuals с СВ имеют intellectual disability (ID) в mild до moderate диапазоне, и хотя variable, многие требуют высокой степени societal поддержки. Несмотря на heightened social drive и interest в social interaction, люди с СВ часто испытывают challenges в social communication и cognition, даже relative к другим популяциям с intellectual disability. К ним относятся differences в social communication, altered Theory of Mind (Теория Разума) и challenges установления social reciprocity.

Люди с СВ часто испытывают трудности с оценкой trustworthiness других, что может подвергать их risks. Также сообщалось о reduced навыке распознавания facial эмоций, хотя результаты inconsistent.

Методология исследования

Исследование included individuals с СВ и две comparison группы: typically развитые дети и adolescents, и typically развивающиеся infants. Поскольку СВ является rare condition, не считалось feasible определить размер выборки a priori. Вместо этого, recruitment проводился continuously и остановился, когда информация об исследовании была распространена через все available каналы.

Стимулы и процедура

Изображения region глаз человеческих лиц с neutral эмоциональным выражением были presented. Оригинальные изображения были взяты из базы данных Karolinska Directed Emotional Faces и digitally отредактированы для создания трех версий каждого изображения с different размерами зрачков, в дальнейшем referred to как constricted, medium и dilated. Участники completed одну из двух версий задачи. Длинная версия included изображения всех шести models, которые были presented дважды с каждым размером зрачка, resulting в 36 trials. Короткая версия задачи included четырех из шести models, presented один раз с каждым размером зрачка, resulting в 12 trials.

Участники исследования

В исследовании приняли участие individuals с СВ (n = 44, возрастной диапазон 9–57 лет), typically развивающиеся дети и взрослые (n = 65, возрастной диапазон 9–63 лет) и typically развивающиеся infants (n = 79, возрастной диапазон 4–6.5 месяцев). Данные были записаны с использованием eye trackers Tobii corneal reflection.

Результаты: отсутствие зрачкового заражения при СВ

Данные strongly поддержали null гипотезу о том, что реакции dilation зрачка не differ между conditions у людей с СВ. Это означает, что как группа, люди с СВ не показали зрачкового заражения, тогда как control группы показали. Это suggests очень рано emerging atypical траекторию развития.

Связь с аутичными симптомами

Была обнаружена negative связь между ADOS2 Social Affect (Социальное воздействие) и зрачковым заражением, indicating, что one point увеличение симптомов social communication соответствовало 0.037 mm lower эффекту зрачкового заражения, approximately 75% эффекта зрачкового заражения, observed у typically развивающихся детей и взрослых. Напротив, inconclusive доказательства для связи между зрачковым заражением и ADOS2 total и RRB scores и IQ были found.

Обсуждение результатов

Зрачковое заражение является developmentally рано emerging феноменом, который, как полагают, способствует social affiliation и group interaction. Текущее исследование examined зрачковое заражение при СВ, condition ассоциированном с combination гипосоциального behavioral фенотипа и challenges социального взаимодействия. Данные дали strong поддержку null гипотезе о том, что на group уровне зрачковое заражение не наблюдается при СВ.

Клиническое значение findings

Хотя null гипотеза была поддержана, наблюдалась considerable изменчивость между individuals. Дополнительный анализ показал, что эта изменчивость частично объяснялась аутичными симптомами social communication, так что individuals с lower уровнями симптомов показали более normative эффект зрачкового заражения. Взятые вместе, эти результаты suggest, что high social drive, cardinal особенность СВ, не necessarily results в спонтанной синхронизации возбуждения через глаза.

Вместо этого, lack спонтанной синхронизации возбуждения может быть part основного mechanismа challenges социальной коммуникации, с которыми сталкиваются individuals с СВ.

Выводы и направления будущих исследований

Текущее исследование suggests, что reduced синхронизация возбуждения может быть одной из причин, почему люди с СВ часто имеют challenges с social interaction, despite их гипосоциальную личность и strong мотивацию приближения. Оно также соответствует previous предложениям о том, что, despite его гипосоциальный фенотип, СВ связан с altered обработкой глаз других. Эти результаты contribute к нашему пониманию human sociability.

Хотя текущее исследование included одну из largest групп с СВ в experimental research, следует отметить, что возрастной диапазон был wide. Мы также не смогли examine longitudinal predictive связи между зрачковым заражением и последующим outcome. В то время как настоящее исследование демонстрирует altered зрачковое заражение при СВ по сравнению с typically развивающейся популяцией throughout развитие, дополнительные исследования, involving генетически homogeneous популяции с intellectual disability, необходимы для examination, является ли это syndrome-specific изменением.