Родители детей с синдромом Ретта: пожизненная ответственность и влияние на благополучие

Введение

Синдром Ретта (RTT) — это генетическое нейроразвивающееся расстройство, которое в основном затрагивает женщин и приводит к тяжелым множественным нарушениям (см. Таблицу 1) (Amir et al., 1999; Neul et al., 2010). Оно связано с различными медицинскими осложнениями, включая двигательные расстройства, эпилепсию, сколиоз, желудочно-кишечные и дыхательные проблемы, а также трудности с питанием (Bao et al., 2013; Downs et al., 2008; Kerr & Julu, 1999; Neul et al., 2010; Smeets et al., 2019). Эти вызовы требуют комплексного ухода, аналогичного тому, который необходим людям с множественными нарушениями в целом (Geuze & Goossensen, 2021; Nieuwenhuijse et al., 2019).

Характеристики синдрома Ретта

Родители людей с RTT или другими множественными нарушениями берут на себя обширные обязанности по уходу, включая повседневные жизненные активности, такие как кормление, туалет, купание, одевание и помощь в передвижении. Они дают лекарства, управляют медицинскими устройствами и утешают своего ребенка во время припадков, приступов кашля и эпизодов крика или плача (Geuze & Goossensen, 2019, 2021; Luijkx et al., 2017). Многие обеспечивают круглосуточный уход, что приводит к недосыпанию и истощению (Rousseau et al., 2020; Tadema & Vlaskamp, 2010). Кроме того, они должны защищать интересы своего ребенка, взаимодействовать с профессионалами и подавать заявки на пособия и социальные услуги (Currie & Szabo, 2019; Ryan & Quinlan, 2018). Эта всеобъемлющая родительская ответственность и работа по уходу могут привести к истощению (Geuze & Goossensen, 2019; Rousseau et al., 2020; Woodgate et al., 2015), выгоранию (Patty et al., 2024) и повышенному риску стресса, тревоги и депрессии (De Gaetano et al., 2022; Griffith et al., 2011; Jakobsen et al., 2020; Robowtham, 2011; Scherer et al., 2019; Wulffaert et al., 2010).

Методы исследования

Дизайн исследования

Для более глубокого понимания опыта родителей мы провели разведывательное качественное исследование с использованием полуструктурированных интервью с родителями людей с RTT разных возрастов и на разных этапах жизни. Мы применили феноменолого-герменевтический подход (Dibley, 2020; Lindseth & Norberg, 2004, 2021), который позволил нам исследовать как значение их родительского опыта, так и то, как это повлияло на них и их благополучие.

Участники исследования

Чтобы охватить широкий спектр переживаний, мы стремились привлечь родителей, которые: (1) находились на разных этапах своей родительской жизни, (2) либо жили вместе, либо были разведены/разделены или овдовели, и (3) жили/не жили вместе со своим ребенком с RTT (4) были разного пола.

Результаты

Из интервью emerged восемь тем (рис. 1). Они были разделены на два типа переживаний: переживания, связанные с этапом жизни, и повторяющиеся переживания.

Переживания, связанные с этапом жизни

Переживания, связанные с этапом жизни, относились к переживаниям, влияющим на родителей, которые были связаны с определенным этапом жизни родителей и их ребенка.

Тема 1: Изменяющее жизнь подтверждение

Когда родители получали диагноз RTT в раннем возрасте ребенка или когда их опасения по поводу развития ребенка подтверждались, они описывали это как эмоционально трудное время, отмеченное шоком, горем, беспокойством и печалью.

«Папа: Так, я бы сказал, что, э-э, это было, конечно, разрушительно, Мама: Да. Папа: Все те мечты, которые у тебя были для нее. Ну, это было, э-э, … и потребовались годы [чтобы оправиться]». (Интервью с родителями 13)

Тема 2: Длительный и требовательный уход в phase, когда родители и ребенок живут вместе

Когда человек с RTT жил дома, родители чувствовали, что они несут основную ответственность за здоровье, благополучие и качество жизни ребенка, и удовлетворение потребностей ребенка было их высшим приоритетом.

Обсуждение

Это исследование показало, что со временем родительство человека с RTT оказывает кумулятивный эффект на родителей и их благополучие, возникающий из-за обширного и требовательного ухода, постоянного взаимодействия с профессионалами, навигации по социальным службам и постоянной необходимости быть доступным для своего ребенка.

Сильные стороны и ограничения

Годы клинического опыта интервьюера в CRS обеспечили сильное предварительное понимание области, формируя вопросы, задаваемые во время интервью. В результате родителям не нужно было объяснять многие аспекты диагноза их ребенка, социальной системы или системы здравоохранения.

Заключение

Наши выводы указывают на то, что родители чувствуют пожизненную основную ответственность за здоровье, благополучие и качество жизни своего ребенка, даже после того, как ребенок вырастает или выезжает из родительского дома. Кроме того, эмоциональное благополучие родителей взаимосвязано с благополучием их ребенка.