Новый инструмент искусственного интеллекта для ранней диагностики аутизма у детей раннего возраста
Ученые и разработчики в области биомедицинских технологий совершили значительный прорыв, створив новый диагностический инструмент на базе искусственного интеллекта, который позволяет выявлять риск развития аутизма у детей младшего возраста. Свежее исследование демонстрирует, как алгоритмы машинного обучения способны прогнозировать вероятность возникновения расстройства аутистического спектра у детей в возрасте до 24 месяцев с точностью почти 80%. Результаты этой научной работы были опубликованы в августе 2024 года в авторитетном медицинском журнале JAMA Network Open. Исследование проводилось международной командой ученых из Каролинского института в Стокгольме (Швеция) с использованием обширных наборов данных о пациентах из Соединенных Штатов Америки.
Разработанный метод открывает широкие возможности для скрининга, позволяя медицинским специалистам задействовать технологии искусственного интеллекта на самых ранних этапах развития ребенка. Это особенно важно, учитывая, что своевременно начатая терапия может фундаментальным образом изменить траекторию развития головного мозга и существенно улучшить социальные адаптивные навыки в будущем.
Что такое расстройство аутистического спектра: сущность и критерии диагностики
Расстройство аутистического спектра (РАС) представляет собой сложное гетерогенное неврологическое расстройство развития, которое оказывет глубокое влияние на то, как человек воспринимает окружающий мир, взаимодействует с другими людьми, учится и общается. Особенности проявления данного состояния сильно варьируются: от легких трудностей в социальной коммуникации до полной невербальности и потребности в постоянном постороннем уходе.
В пятом издании «Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам» (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM-5), разработанном Американской психиатрической ассоциацией, произошло объединение нескольких ранее обособленных диагнозов под единой общей категорией — расстройство аутистического спектра. В эту единую концептуальную категорию теперь входят:
- Аутистическое расстройство (классический аутизм) — характеризуется выраженными нарушениями речи, коммуникации и социального взаимодействия.
- Синдром Аспергера — форма аутизма, при которой обычно сохраняются речевые и когнитивные способности, но наблюдаются значительные трудности в социальном общении и узкий круг интересов.
- Детское дезинтегративное расстройство (синдром Геллера) — редкое состояние, при котором ребенок нормально развивается до 2–4 лет, а затем утрачивает ранее приобретенные языковые и социальные навыки.
- Общее (первазивное) нарушение развития не уточненное (Pervasive Developmental Disorder - Not Otherwise Specified, PDD-NOS) — диагноз, который выставлялся в случаях, когда симптоматика не полностью соответствовала критериям конкретных расстройств, но присутствовали характерные черты аутизма.
Согласно действующим диагностическим критериям DSM-5, проявления аутизма разделены на две ключевые категории:
- Устойчивый дефицит в сфере социальной коммуникации и социальном взаимодействии в различных контекстах;
- Ограниченные, повторяющиеся паттерны поведения, интересов или видов деятельности.
Статистика и распространенность аутизма в современном мире
Эпидемиологические данные показывают, что распространенность расстройств аутистического спектра неуклонно растет по всему миру. Согласно данным масштабного системного обзора «Глобальная распространенность аутизма: обновленный систематический обзор», опубликованного Зейданом и соавторами (Zeidan et al.) в журнале Autism Research в 2022 году, примерно у одного из 100 детей на планете диагностируется расстройство аутистического спектра.
В Соединенных Штатах Америки показатели еще выше. По официальным данным Центров по контролю и профилактике заболеваний США (Centers for Disease Control and Prevention, CDC), расстройство аутистического спектра выявляется у 1 из 36 детей. Среди взрослого населения США показатель составляет примерно 1 из 45 человек.
Несмотря на то, что профильные специалисты могут надежно и точно диагностировать аутизм уже к двум годам (24 месяцам), на практике первичный диагноз чаще всего ставится намного позже. Согласно отчету Национального опроса о здоровье детей (National Survey of Children’s Health, NSCH):
- В families с низким уровнем дохода средний возраст постановки диагноза составляет 4,7 года.
- В families с высоким уровнем дохода этот показатель составляет около 5,2 года.
- Средний возраст начала проведения первых коррекционных и терапевтических вмешательств в США составляет 4,7 года.
Эта временная задержка между первыми проявлениями расстройства и началом коррекционной помощи создает существенные барьеры для эффективного развития ребенка.
Значение раннего вмешательства и нейропластичность головного мозга
Специалисты Национального института здоровья ребенка и человеческого развития имени Юнис Кеннеди Шрайвер (Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development), входящего в состав Национальных институтов здоровья США (National Institutes of Health, NIH), подчеркивают критическую важность своевременной помощи. Начало коррекционной работы в возрасте двух или трех лет обеспечивает максимальный эффект, поскольку именно в этом возрасте головной мозг ребенка находится в фазе активного формирования и обладает высочайшим уровнем нейропластичности.
«Раннее выявление вероятности расстройства аутистического спектра с использованием минимального объема информации имеет решающее значение для своевременной диагностики и проведения терапевтических мероприятий, что напрямую влияет на итоговые результаты развития ребенка», — отметила ответственный автор исследования, доктор философии Кристиина Таммимиес (Kristiina Tammimies).
В научной работе также принимали участие ее коллеги: доктор Шьям Сундар Раджагопалан (Shyam Sundar Rajagopalan, PhD), доктор Ашраф Яхиа (Ashraf Yahia, MBBS, PhD) и Яли Чжан (Yali Zhang, MSc). Данное исследование получило финансовую поддержку от Стратегической исследовательской области в области нейронаук (Strategic Research Area Neuroscience, StratNeuro) при Каролинском институте, Шведского фонда стратегических исследований и Фонда мозга (Hjärnfonden).
По данным Национальных институтов здоровья США (NIH), в некоторых случаях дети с аутизмом, получившие своевременную и интенсивную коррекционную помощь на ранних этапах, демонстрируют настолько выраженный прогресс, что в более старшем возрасте перестают соответствовать критериям расстройства аутистического спектра.
Архитектура исследования и использование баз данных медицинских сведений
Для создания неинвазивного диагностического инструмента на основе искусственного интеллекта, способного прогнозировать аутизм на ранних этапах жизни ребенка, исследователи сформировали массив показателей из крупнейших мировых баз данных исследований РАС. Глубина и объем обучающих и валидационных данных являются фундаментальным условием для построения надежных и устойчивых моделей машинного обучения.
Современные алгоритмы машинного обучения не требуют жесткого программирования каждой инструкции вручную. Вместо этого они самостоятельно выявляют сложные скрытые закономерности и ключевые предикторы, анализируя огромные массивы информации.
Шведские ученые использовали две крупнейшие базы данных:
- SPARK (Simons Powering Autism Research for Knowledge) — крупнейшее исследовательское исследование аутизма в мире, поддерживаемое Инициативой по исследованию аутизма Фонда Саймонса (Simons Foundation Autism Research Initiative, SFARI). Проект сотрудничает с 31 университетской клиникой в 26 штатах США и содержит записи более чем о 100 000 людей с аутизмом и 175 000 членов их семей.
- Simons Simplex Collection (SSC) — специализированная база данных, также созданная в рамках инициативы SFARI, содержащая подробные генетические и фенотипические сведения о семейных трио (родители и один ребенок с РАС).
Авторы исследования подчеркивают: «Наша предложенная модель, использующая только базовую медицинскую и анамнестическую информацию, может применяться для первичного скрининга детей в самом раннем возрасте».
Методология машинного обучения и создание алгоритма AutMedAI
Для разработки прогнозирующего инструмента, получившего название **AutMedAI**, исследователи проанализировали данные 30 660 участников, сбалансированных по количеству лиц с диагнозом РАС и без него. Для тестирования и последующей валидации модели были использованы данные еще 14 790 человек из двух независимых когорт:
- Из базы данных SPARK было отобрано 11 936 участников (10 476 человек с РАС и 1 460 человек без данного диагноза).
- Из базы данных SSC были привлечены сведения о 2 854 индивидах с подтвержденным расстройством аутистического спектра.
При создании алгоритма ученые отобрали 28 ключевых параметров развития и анамнеза ребенка, после чего протестировали четыре различных типа моделей машинного обучения, чтобы выбрать наиболее эффективную:
- Random Forest (Случайный лес) — ансамблевый метод машинного обучения, построенный на объединении работы множества решающих деревьев.
- Logistic Regression (Логистическая регрессия) — классический статистический метод бинарной классификации, оценивающий вероятность наступления события.
- Decision Tree (Дерево решений) — алгоритм, структурирующий принятие решений в виде древовидной графовой модели.
- eXtreme Gradient Boosting (XGBoost / Экстремальный градиентный бустинг) — высокоэффективный оптимизированный алгоритм градиентного бустинга над деревьями решений.
Сравнительный анализ показал, что алгоритм **XGBoost** продемонстрировал наивысшие результаты по точности, чувствительности и специфичности. Модель на его основе назвали **AutMedAI**. Она показала способность определять вероятность наличия аутизма у детей младше 24 месяцев с точностью около 80%.
Перспективы внедрения в клиническую практику и выводы
Создание инструмента AutMedAI открывает новую эру в сфере педиатрической диагностики. В отличие от сложных, дорогостоящих и занимающих длительное время клинических тестов, система на базе искусственного интеллекта может анализировать легкодоступные анамнестические данные, заполняемые родителями и педиатрами во время плановых осмотров.
Ученые резюмируют: «Разработанная нами модель обладает высоким потенциалом для клинического применения в качестве неинвазивного инструмента массового скрининга расстройств аутистического спектра». Внедрение подобных систем в первичную врачебную практику позволит выявлять детей из группы риска задолго до проявления явных клинических симптомов, обеспечивая своевременную помощь и всестороннюю поддержку их семьям.
