Интересное сегодня
Как неоптимальное принятие решений влияет на социальные проб...
Введение Более половины детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) испытывают труд...
Депрессия и ожирение: комплексный подход к исцелению
Депрессия и ожирение: Когда разум и метаболизм нуждаются в исцелении Вы с трудом поднимаетесь с пос...
Влияние психологического стресса на электоральное поведение ...
Введение в проблему психологического стресса и электорального поведения В 2019 году примерно 970 мил...
Роль обобщенного 'ты' в убеждении в онлайн-взаимод...
Введение В эпоху разнообразных мнений и беспрецедентного обмена информацией способность изменить чье...
Как нарциссизм матери влияет на восприятие ребенка: уязвимая...
Матери с чертами уязвимого нарциссизма чаще воспринимают детей как «трудных» Родители часто описыва...
Перфекционизм на работе: цена идеала и его влияние на продук...
Двусторонний эффект перфекционизма Представьте сотрудника, который задерживается допоздна, чтобы от...
Введение
Синдром CTNNB1 представляет собой нейроразвивающее расстройство, вызванное новыми гетерозиготными патогенными вариантами в гене CTNNB1 (Kuechler et al., 2015). Это редкое заболевание с низкой распространенностью, которое было впервые описано де Лигтом и др. (2012), предложившим, что CTNNB1 является новым геном, связанным с интеллектуальной недостаточностью, вызывающим разнообразные клинические проявления, включая общую задержку развития, интеллектуальную недостаточность, речевые расстройства, нарушения обучения и памяти, краниофациальные аномалии и микроцефалию, офтальмологические расстройства, двигательные трудности, проблемы с поведением и симптомы аутизма (ASD) (de Ligt et al., 2012; Dubruc et al., 2014; Kuechler et al., 2015; Tucci et al., 2014).
Подход
Наше исследование направлено на выполнение обширной и тщательной оценки клинических и психологических проявлений у испанских пациентов с синдромом CTNNB1. Мы разработали специальный протокол оценки для изучения основных аспектов нейроразвития пациентов с синдромом CTNNB1, включая двигательные функции, нейроразвивающие этапы, проблемы со сном, повседневные активности, поведенческие проблемы, нарушения коммуникации и речи, расстройства питания и автизм.
Результаты и анализ
В нашем исследовании участвовали 25 испанских пациентов с синдромом CTNNB1 (15 женщин, 10 мужчин; средний возраст 7.1 ± 4.1 лет)...
Были установлены различные генетические изменения в гене CTNNB1, включая новые мутации и мутации, приводящие к нарушениям функций белка β-катенина, который играет важную роль в клеточном росте и развитии (Shang et al., 2017; Xu & Kimelman, 2007). Эти изменения приводят к значительной фенотипической разнообразности, с проявлениями, различающимися по степени тяжести среди пациентов.
Заключение
Текущее исследование добавляет к предыдущей литературе, проводя глубокий анализ клинических проявлений, связанных с синдромом CTNNB1. Это исследование подчеркивает важность ранней диагностике и обеспечении терапевтической помощи пациентам, которые могут столкнуться с задержкой в развитии и другими серьезными проблемами...
