Интересное сегодня
Как научиться принимать комплименты
Как научиться принимать комплиментыКогда вышла моя новая книга «Отбрось мелочи: Делай то, что важно,...
Компьютерный подход к задаче N-back: Исследование влияния ин...
Введение Задача N-back является одной из самых популярных парадигм для изучения рабочей памяти (WM)....
Влияние использования социальных сетей на благополучие в усл...
Введение В условиях пандемии COVID-19 поддержание осведомленности о последних событиях стало крайне ...
Влияние родительского контроля на питание подростков и их пс...
Введение Подростковый возраст, характерный периодом возрождения, является временем, когда индивидуум...
Психометрическая валидация шкалы оценки отношения к вакцинац...
Введение Пандемия COVID-19 стала испытанием на прочность для общественного доверия к вакцинации как ...
Исследование факторов, влияющих на устойчивое поведение летн...
Введение С ростом сложности авиационных систем и непредсказуемых "Черных лебедей" необходимы стратег...
Введение
Синдром CTNNB1 представляет собой нейроразвивающее расстройство, вызванное новыми гетерозиготными патогенными вариантами в гене CTNNB1 (Kuechler et al., 2015). Это редкое заболевание с низкой распространенностью, которое было впервые описано де Лигтом и др. (2012), предложившим, что CTNNB1 является новым геном, связанным с интеллектуальной недостаточностью, вызывающим разнообразные клинические проявления, включая общую задержку развития, интеллектуальную недостаточность, речевые расстройства, нарушения обучения и памяти, краниофациальные аномалии и микроцефалию, офтальмологические расстройства, двигательные трудности, проблемы с поведением и симптомы аутизма (ASD) (de Ligt et al., 2012; Dubruc et al., 2014; Kuechler et al., 2015; Tucci et al., 2014).
Подход
Наше исследование направлено на выполнение обширной и тщательной оценки клинических и психологических проявлений у испанских пациентов с синдромом CTNNB1. Мы разработали специальный протокол оценки для изучения основных аспектов нейроразвития пациентов с синдромом CTNNB1, включая двигательные функции, нейроразвивающие этапы, проблемы со сном, повседневные активности, поведенческие проблемы, нарушения коммуникации и речи, расстройства питания и автизм.
Результаты и анализ
В нашем исследовании участвовали 25 испанских пациентов с синдромом CTNNB1 (15 женщин, 10 мужчин; средний возраст 7.1 ± 4.1 лет)...
Были установлены различные генетические изменения в гене CTNNB1, включая новые мутации и мутации, приводящие к нарушениям функций белка β-катенина, который играет важную роль в клеточном росте и развитии (Shang et al., 2017; Xu & Kimelman, 2007). Эти изменения приводят к значительной фенотипической разнообразности, с проявлениями, различающимися по степени тяжести среди пациентов.
Заключение
Текущее исследование добавляет к предыдущей литературе, проводя глубокий анализ клинических проявлений, связанных с синдромом CTNNB1. Это исследование подчеркивает важность ранней диагностике и обеспечении терапевтической помощи пациентам, которые могут столкнуться с задержкой в развитии и другими серьезными проблемами...