Интересное сегодня
Как перестать переживать из-за социальных взаимодействий: пр...
Почему мы переживаем из-за социальных взаимодействий? Представьте: вы вернулись с вечеринки или рабо...
Влияние игровых автоматов Категории D в детстве на взрослое ...
Введение в проблему детского gambling Gambling (азартные игры) в детском возрасте (до 18 лет) являет...
Научные методы и кризис воспроизводимости: от сомнительной п...
Введение Наука — это процесс, в ходе которого понимание окружающего мира со временем улучшается благ...
Как умер Финеас Гейдж: История человека, пережившего травму ...
Кто такой Финеас Гейдж? В конце XIX века Финеас Гейдж был 25-летним рабочим, занимавшим должность ру...
Новое исследование показывает, что разговоры матерей о мысля...
Новое исследование, проведенное учеными из UCL, показывает, что когда матери регулярно обсуждают мыс...
Антидепрессанты и деменция: как СИОЗС ускоряют когнитивный с...
Антидепрессанты и деменция: тревожная связь Согласно данным Alzheimer’s Disease International, к 205...
Введение
Синдром CTNNB1 представляет собой нейроразвивающее расстройство, вызванное новыми гетерозиготными патогенными вариантами в гене CTNNB1 (Kuechler et al., 2015). Это редкое заболевание с низкой распространенностью, которое было впервые описано де Лигтом и др. (2012), предложившим, что CTNNB1 является новым геном, связанным с интеллектуальной недостаточностью, вызывающим разнообразные клинические проявления, включая общую задержку развития, интеллектуальную недостаточность, речевые расстройства, нарушения обучения и памяти, краниофациальные аномалии и микроцефалию, офтальмологические расстройства, двигательные трудности, проблемы с поведением и симптомы аутизма (ASD) (de Ligt et al., 2012; Dubruc et al., 2014; Kuechler et al., 2015; Tucci et al., 2014).
Подход
Наше исследование направлено на выполнение обширной и тщательной оценки клинических и психологических проявлений у испанских пациентов с синдромом CTNNB1. Мы разработали специальный протокол оценки для изучения основных аспектов нейроразвития пациентов с синдромом CTNNB1, включая двигательные функции, нейроразвивающие этапы, проблемы со сном, повседневные активности, поведенческие проблемы, нарушения коммуникации и речи, расстройства питания и автизм.
Результаты и анализ
В нашем исследовании участвовали 25 испанских пациентов с синдромом CTNNB1 (15 женщин, 10 мужчин; средний возраст 7.1 ± 4.1 лет)...
Были установлены различные генетические изменения в гене CTNNB1, включая новые мутации и мутации, приводящие к нарушениям функций белка β-катенина, который играет важную роль в клеточном росте и развитии (Shang et al., 2017; Xu & Kimelman, 2007). Эти изменения приводят к значительной фенотипической разнообразности, с проявлениями, различающимися по степени тяжести среди пациентов.
Заключение
Текущее исследование добавляет к предыдущей литературе, проводя глубокий анализ клинических проявлений, связанных с синдромом CTNNB1. Это исследование подчеркивает важность ранней диагностике и обеспечении терапевтической помощи пациентам, которые могут столкнуться с задержкой в развитии и другими серьезными проблемами...