Интересное сегодня
Что такое ситуативная психология: основные концепции и истор...
Введение в ситуативную психологию Термин «ситуативная психология» редко встречается в научной литера...
Когнитивный контроль: эффекты последовательной согласованнос...
Введение Когнитивный контроль — это способность интегрировать информацию из окружения и внутренних п...
Демиелинизация: симптомы, причины, диагностика и лечение
Что такое демиелинизация? Демиелинизация — это повреждение или разрушение миелиновой оболочки, защит...
Принцип 80/20 в отношениях: Как сосредоточиться на том, что ...
Любовь может быть сложным и многослойным опытом, который меняется и развивается со временем. В то вр...
Влияние болезни ребенка на социальную поддержку родителей в ...
ВведениеЭмпирические исследования показывают, что родители детей с инвалидностью, хроническими забол...
Как вовлеченность влияет на принятие решений шахтерами в усл...
Статистика показывает, что небезопасное поведение шахтеров является основной причиной аварий в уголь...
Введение
Синдром CTNNB1 представляет собой нейроразвивающее расстройство, вызванное новыми гетерозиготными патогенными вариантами в гене CTNNB1 (Kuechler et al., 2015). Это редкое заболевание с низкой распространенностью, которое было впервые описано де Лигтом и др. (2012), предложившим, что CTNNB1 является новым геном, связанным с интеллектуальной недостаточностью, вызывающим разнообразные клинические проявления, включая общую задержку развития, интеллектуальную недостаточность, речевые расстройства, нарушения обучения и памяти, краниофациальные аномалии и микроцефалию, офтальмологические расстройства, двигательные трудности, проблемы с поведением и симптомы аутизма (ASD) (de Ligt et al., 2012; Dubruc et al., 2014; Kuechler et al., 2015; Tucci et al., 2014).
Подход
Наше исследование направлено на выполнение обширной и тщательной оценки клинических и психологических проявлений у испанских пациентов с синдромом CTNNB1. Мы разработали специальный протокол оценки для изучения основных аспектов нейроразвития пациентов с синдромом CTNNB1, включая двигательные функции, нейроразвивающие этапы, проблемы со сном, повседневные активности, поведенческие проблемы, нарушения коммуникации и речи, расстройства питания и автизм.
Результаты и анализ
В нашем исследовании участвовали 25 испанских пациентов с синдромом CTNNB1 (15 женщин, 10 мужчин; средний возраст 7.1 ± 4.1 лет)...
Были установлены различные генетические изменения в гене CTNNB1, включая новые мутации и мутации, приводящие к нарушениям функций белка β-катенина, который играет важную роль в клеточном росте и развитии (Shang et al., 2017; Xu & Kimelman, 2007). Эти изменения приводят к значительной фенотипической разнообразности, с проявлениями, различающимися по степени тяжести среди пациентов.
Заключение
Текущее исследование добавляет к предыдущей литературе, проводя глубокий анализ клинических проявлений, связанных с синдромом CTNNB1. Это исследование подчеркивает важность ранней диагностике и обеспечении терапевтической помощи пациентам, которые могут столкнуться с задержкой в развитии и другими серьезными проблемами...
