Связь между синдромом Дауна и аутистическим спектром: результаты исследования

Введение

Синдром Дауна (СД) является наиболее распространённым генетическим расстройством, связанным с умственной отсталостью, вызванным наличием дополнительной копии хромосомы 21 у человека (Homo sapiens) (Antonarakis et al., 2020; Santoro et al., 2021). Ежегодно, по оценкам, с синдромом Дауна рождается около 3000–5000 детей (Mai et al., 2019). СД влияет на множество физиологических систем, повышая предрасположенность к определённым заболеваниям, таким как гипотиреоз, обструктивное апноэ во сне, эпилепсия, проблемы со слухом и зрением, рецидивирующие инфекции и аутоиммунные заболевания (Antonarakis et al., 2020; Roizen et al., 2014). Однако, помимо этих хорошо документированных медицинских проблем, риск нейроразвивающих расстройств, особенно расстройства аутистического спектра (РАС) и расстройства дефицита внимания с гиперактивностью (РДВГ), остаётся недостаточно исследованным в данной популяции (Bradbury et al., 2021; Visootsak & Sherman, 2007).

Подход

Несколько исследований исследовали распространённость РАС и РДВГ среди лиц с синдромом Дауна (Alexander et al., 2016; Baumer et al., 2023; Capone et al., 2005; Channell et al., 2019; DiGuiseppi et al., 2010; Hepburn & Maclean, 2009; Kent et al., 1999; Maatta et al., 2006; Oxelgren et al., 2017a, b, c; Richards et al., 2015a, b; Spinazzi et al., 2023a, b; Startin et al., 2020). Однако, результаты показывают широкий диапазон сопутствующих заболеваний. Например, недавнее клиническое исследование сообщило, что из 562 человек с синдромом Дауна 72 (13%) были диагностированы с РАС, а 54 (9,6%) были диагностированы с РДВГ (Spinazzi et al., 2023a, b). В то же время, Oxelgren и коллеги обнаружили, что среди 41 ребёнка с синдромом Дауна 17 (42%) соответствовали критериям Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM) для РАС, тогда как 14 (34%) соответствовали критериям для РДВГ. Кроме того, 9 из 14 детей, диагностированных с РДВГ, также отвечали критериям для РАС, что указывает на уровень ко-существования примерно 22% среди детей с синдромом Дауна (Oxelgren et al., 2017a, b, c).

Такие различия могут быть вызваны вариациями в размерах выборки, критерием включения, методами диагностики и дизайном исследований. Многие предыдущие исследования полагались на клинические данные, часто из более сложных случаев, когда пациенты с большей вероятностью имеют сопутствующие РАС или РДВГ. Это может способствовать более высокому выявлению более тяжёлых заболеваний, потенциально искажающих показатели распространённости. Кроме того, многие существующие исследования в основном сосредоточены на оценках распространённости, а не на количественной оценке связей (например, шансы или риск) между синдромом Дауна и этими нейроразвивающими расстройствами. Понимание риска РАС и РДВГ среди людей с синдромом Дауна имеет важное значение для клинической практики. Учитывая, что людям с синдромом Дауна уже требуются специализированные медицинские и образовательные услуги, наличие РАС или РДВГ может ещё больше усложнить их развитие и увеличить потребность в индивидуальных вмешательствах.

Заключение

На основе данных Национального опроса здоровья (NHIS), которое предоставляет обширное представление о национальной популяции США, текущее исследование нацелено на изучение связи синдрома Дауна с РАС и РДВГ. Результаты показывают, что индивиды с синдромом Дауна более чем в пять раз чаще страдают от РАС и в два раза чаще страдают от РДВГ по сравнению с теми, у кого синдрома Дауна нет, даже после корректировки по социо-демографическим факторам.

В заключение, в рамках данного исследования поднимается необходимость раннего выявления и использования специализированных подходов для поддержки детей с синдромом Дауна и сопутствующими расстройствами. Настоятельно рекомендуется проводить регулярные скрининги на наличие РАС и РДВГ в клинических условиях с целью повышения эффективности вмешательств.