Скрининг расстройства аутистического спектра у детей: новый короткий опросник 5iSRS

Важность раннего скрининга аутизма

Американская академия педиатрии рекомендует проводить плановый скрининг на расстройства аутистического спектра (РАС) в 18 и 24 месяца, поскольку раннее выявление и вмешательство улучшают outcomes для детей и их семей. Однако специфические рекомендации для скрининга детей старшего возраста отсутствуют, несмотря на то, что большинство детей в США получают диагноз в более позднем возрасте.

Проблемы диагностики в разных группах населения

Более поздняя диагностика особенно распространена среди детей из семей с низким доходом, расовых/этнических меньшинств, а также детей из сельских районов. Эти задержки в диагностике обусловлены несколькими факторами, включая отсутствие регулярного медицинского обслуживания в раннем возрасте и неполный охват скринингом.

Роль скрининговых инструментов

Использование скрининговых инструментов не подтверждает диагноз, но помогает врачам первичного звена, клиницистам и педагогам идентифицировать детей, нуждающихся в специализированной оценке. Существует потребность в кратких и точных инструментах, охватывающих широкие возрастные диапазоны.

Социальный опросник реактивности (SRS)

В клинических и исследовательских settings при отсутствии клинического диагноза РАС обычно используется 65-пунктовый опросник социальной реактивности, заполняемый родителями. Original SRS был разработан как количественная мера черт, связанных с РАС, для детей 4-18 лет.

Сокращенные версии SRS

• 11-пунктовая версия использовалась в австралийском исследовании близнецов
• 30-пунктовая версия разработана с использованием анализа Раша
• 18-пунктовая версия применялась в нидерландском когортном исследовании
• 16-пунктовая версия валидирована на выборке вьетнамских детей

Методология исследования

Данные были получены из Simons Simplex Collection - репозитория примерно 3000 simplex семей (с одним ребенком с РАС). Использовались данные 1462 детей, соответствующих критериям включения.

Статистический анализ

Многомерная логистическая регрессия с forward selection выявила 5 пунктов SRS, наиболее эффективно отличающих детей с РАС от их сиблингов. Площадь под ROC-кривой (AUROC) составила 0.9943.

Результаты

5-пунктовая шкала (5iSRS) показала сопоставимую эффективность с полной 65-пунктовой версией. Три пункта относились к субшкале социальной коммуникации, два - к аутистическим маннеризмам.

Пункт 22 («адекватно играет с детьми своего возраста»)单独贡献了95% общей дискриминационной способности

Сравнение с другими версиями

Другие сокращенные версии SRS также демонстрировали высокую дискриминационную способность (AUROC 0.9936-0.9949). Возраст, пол, раса/этническая принадлежность и доход семьи не влияли на эффективность шкал.

Клиническая значимость

5iSRS с cut-point ≥4 показала sensitivity 96.9% и specificity 97.3%. Шкала может заполняться за 1-2 минуты, что значительно сокращает время скрининга.

Применение в исследованиях

Краткая версия особенно ценна для скрининга участников исследований, где РАС является критерием включения/исключения. Это сокращает время заполнения анкет и задержки, связанные с подтверждающими оценками.

Ограничения и перспективы

Выборка Simons Simplex Collection не репрезентирует общую популяцию. Необходимы валидационные исследования в различных settings (первичное звено, mental health, школы) для подтверждения эффективности 5iSRS.

Важно определить, может ли 5iSRS дифференцировать РАС от других DSM-5 diagnoses (СДВГ, тревожность, language disorders). Если future studies подтвердят эффективность шкалы, это улучшит идентификацию детей, нуждающихся в оценке на РАС после раннего детства.

Заключение

Результаты представляют первый шаг к заполнению клинического и исследовательского gap в эффективной идентификации детей и youth после preschool лет, нуждающихся в дальнейшей оценке на РАС. Однако перед внедрением 5iSRS как скринингового инструмента необходимы дополнительные исследования в diverse community и clinical settings.