Опыт и отношение родителей к раскрытию информации детям с генетическими синдромами в Японии

Опыт и отношение родителей к раскрытию информации детям с генетическими синдромами и их братьям и сестрам в Японии

Многие родители сталкиваются с дилеммой: когда, как и что раскрывать своим детям относительно их генетических заболеваний. Целью данного исследования было изучение опыта родителей в отношении раскрытия информации своим детям с генетическими заболеваниями. Анкета была отправлена 378 родителям детей и подростков со следующими генетическими синдромами: синдром делеции 22q11.2, синдром Беквита-Видеманна, синдром Нунан, синдром Рассела-Сильвера, синдром Кабуки, синдром Вильямса, синдром Прадера-Вилли и синдром Сотоса. Результаты были проанализированы с использованием описательной статистики для вопросов с множественным выбором. Из опрошенных родителей 158 (41,8%) ответили на анкеты. Средний возраст детей с генетическими синдромами составил 12 лет. Шестьдесят семь родителей раскрыли соответствующую информацию своим детям, в то время как 91 родитель не раскрыл. Среди тех, кто раскрыл информацию, из 53 респондентов, ответивших, что их ребенок с заболеванием имел братьев и сестер, 50 также раскрыли генетическое состояние пораженного ребенка братьям и сестрам. Шестьдесят восемь из 91 респондента, которые не сообщили информацию пораженному ребенку, планировали раскрыть информацию в будущем. Многие респонденты, которые раскрыли информацию, не сожалели об этом. Они чувствовали себя хорошо, говоря о генетических состояниях, и обсуждали генетические состояния с пораженными детьми после раскрытия информации. Это исследование внесло вклад в наше понимание отношения родителей к раскрытию информации детям с генетическими синдромами.

Резюме
Многие родители сталкиваются с дилеммой: когда, как и что раскрывать своим детям относительно их генетических заболеваний. Целью данного исследования было изучение опыта родителей в отношении раскрытия информации своим детям с генетическими заболеваниями. Анкета была отправлена 378 родителям детей и подростков со следующими генетическими синдромами: синдром делеции 22q11.2, синдром Беквита-Видеманна, синдром Нунан, синдром Рассела-Сильвера, синдром Кабуки, синдром Вильямса, синдром Прадера-Вилли и синдром Сотоса. Результаты были проанализированы с использованием описательной статистики для вопросов с множественным выбором. Из опрошенных родителей 158 (41,8%) ответили на анкеты. Средний возраст детей с генетическими синдромами составил 12 лет. Шестьдесят семь родителей раскрыли соответствующую информацию своим детям, в то время как 91 родитель не раскрыл. Среди тех, кто раскрыл информацию, из 53 респондентов, ответивших, что их ребенок с заболеванием имел братьев и сестер, 50 также раскрыли генетическое состояние пораженного ребенка братьям и сестрам. Шестьдесят восемь из 91 респондента, которые не сообщили информацию пораженному ребенку, планировали раскрыть информацию в будущем. Многие респонденты, которые раскрыли информацию, не сожалели об этом. Они чувствовали себя хорошо, говоря о генетических состояниях, и обсуждали генетические состояния с пораженными детьми после раскрытия информации. Это исследование внесло вклад в наше понимание отношения родителей к раскрытию информации детям с генетическими синдромами.

Введение

После постановки диагноза ребенку с генетическим заболеванием родители сталкиваются с проблемой раскрытия характера заболевания своему ребенку. Раскрытие включает диагноз, симптомы и лечение, такое как госпитализация и поездки в больницу. Многие родители сталкиваются с дилеммой: когда, как и что раскрывать своим детям относительно их генетических заболеваний^1,2,3. Большинство родителей испытывают такие эмоции, как тревога, беспокойство и забота, при этом многие полагаются на собственный опыт, связанный с генетическим заболеванием в семье, чтобы информировать своих детей⁴. Родители, которые не делились никакой информацией, как правило, оценивали своих детей как слишком молодых или незрелых, чтобы понять информацию². Однако раскрытие информации детям об их генетическом заболевании важно, если пораженные дети должны вести автономную и независимую жизнь в будущем.

Было показано, что дети, которые постепенно узнавали о своих заболеваниях по мере взросления, могли более эффективно справляться с рисками для себя или других членов семьи и примиряться с ними⁵. Родители и подростки говорили, что получение информации о своих генетических заболеваниях в детстве было менее шокирующим, и еще более того, когда им постепенно сообщали обо всех связанных аспектах по мере взросления⁶. Следовательно, раскрытие такой информации с раннего возраста важно и помогает детям понять природу их состояния здоровья и более эффективное управление им.

Однако уровень раскрытия информации детям об их генетических заболеваниях может быть невысоким. В предыдущем исследовании в Соединенных Штатах 68 из 139 участников (49%) сообщили о предоставлении информации о состоянии и его наследовании, а 57 из 139 участников (41%) сообщили об избирательном предоставлении информации пораженным детям².

Как упоминалось выше, большинство исследований, касающихся раскрытия информации детям с генетическими заболеваниями, проводились в Соединенных Штатах или европейских странах. Подобные исследования редки в Японии. Поэтому мы провели поперечное исследование с использованием анкетного опроса, чтобы изучить опыт и отношение родителей относительно раскрытия медицинской информации детям и подросткам с генетическими заболеваниями и узнать способы, с помощью которых такая информация должна быть раскрыта детям и их братьям и сестрам. В этом поперечном исследовании мы планировали получить данные для вопросов с множественным выбором, такие как было ли раскрытие информации, если да, то когда, кем, как, причины и детали раскрытия, если нет, то причины избегания раскрытия, будут ли они раскрывать информацию.

Методы

Редакционная политика и этические соображения

Данное исследование было одобрено Этическим комитетом Медицинского центра для детей Сайтама (№ 201902020), и все методы выполнялись в соответствии с соответствующими руководящими принципами и правилами. Анкеты предоставлялись вместе с формой информированного согласия. После получения согласия родители участвовали в нашем исследовании, возвращая заполненные анкеты вместе с подписанной формой согласия.

Дизайн исследования

Мы провели поперечное исследование с использованием анкетного опроса в период с ноября по декабрь 2019 года. Анкета содержала вопросы с множественным выбором относительно раскрытия информации детям и подросткам с генетическими заболеваниями.

Участники

Ряд групповых программ по генетическим синдромам проводился в амбулаторной клинике Медицинского центра для детей Сайтама (SCMC) с 2000 года. Потенциальные участники были выявлены по списку семей, участвовавших в этих программах. Анкеты были отправлены 378 родителям или опекунам детей со следующими генетическими синдромами: синдром делеции 22q11.2 (22qDS), синдром Беквита-Видеманна (BWS), синдром Нунан (NS), синдром Рассела-Сильвера (RSS), синдром Кабуки (KS), синдром Вильямса (WS), синдром Прадера-Вилли (PWS) или синдром Сотоса (SS). Эти восемь генетических синдромов были выбраны среди тех, для которых в нашей больнице регулярно проводились групповые клиники, учитывая их, как правило, менее тяжелую или отсутствующую интеллектуальную недостаточность, что соответствовало требованиям данного исследования (краткое описание каждого состояния представлено в Дополнительной таблице S1). Мы исключили детей младше 4 лет или детей, которым диагноз был поставлен менее чем за 1 год до включения в исследование.

Измерения

Была подготовлена общая анкета, в которой всем родителям задавался вопрос, раскрывали ли они информацию своим детям (Таблица 1, см. Дополнительную таблицу S2 для подробностей). Точное определение раскрытия, такое как касающееся диагноза, симптомов, причины генетического заболевания, лечения, наследственности и причины обращения в больницу, здесь не было предоставлено, вместо этого мы спросили участников, сообщали ли они своим детям какую-либо информацию об их генетических заболеваниях. Если ответ был «Да», родители переходили к Анкете I и отвечали на более подробные вопросы (Таблица 1). Если ответ был «Нет», родители переходили к Анкете II для дальнейших вопросов (Таблица 1).

Анкета I (для респондентов, которые раскрыли информацию своим детям) содержит 15 вопросов, а Анкета II (для респондентов, которые не раскрыли информацию своим детям) содержит 6 вопросов соответственно (Таблица 1). Все вопросы являются вопросами с множественным выбором с полями, где респонденты могут подробно объяснить. В разделе Анкеты I респондентов просили указать степень своих чувств, выбирая любое число по шкале от 0 до 100, с нижним и верхним пределами.

Анализ данных

Мы использовали описательную статистику для анализа вопросов с множественным выбором, которые представлены в данном исследовании.

Результаты

Общая анкета для всех респондентов

Из 378 родителей 158 ответили на опрос (уровень ответа: 41,8%). Среди респондентов было 128 матерей, 11 отцов и 19 пар родителей. Средний возраст респондентов составил 45 лет. Текущий возраст детей и возраст постановки диагноза их генетического заболевания составили в среднем 12 лет и 2 года соответственно. Информация о респондентах и их детях представлена в Таблице 2.

Из 158 респондентов 67 (42%) раскрыли информацию своим детям относительно их генетических заболеваний, в то время как 91 (58%) не раскрыли. Дети с BWS (79%), PWS (79%) и RSS (67%) были более вероятно информированы, в то время как дети с KS (38%), WS (36%), 22DS (33%), NS (24%) и SS (6%) были менее вероятно информированы, как показано на Рис. 1.

Анкета I

Респонденты, которые раскрыли информацию пораженным детям

Наиболее частым ответом относительно времени, когда респонденты впервые говорили о генетических заболеваниях, был дошкольный возраст (4–6 лет). Второй по частоте ответ был в возрасте 11–12 лет (пятый-шестой классы начальной школы). Никто не раскрыл информацию после достижения детьми 19 лет (Рис. 2).

Мать была основным лицом, сообщающим диагноз (n = 35; 52%). Раскрытие информации обоими родителями было вторым по частоте ответом (n = 25; 37%), в то время как раскрытие информации отцом составило лишь 3% (n = 2) ответов. Возможности раскрытия информации, помимо родителей, такие как врачи, групповые встречи и иллюстрированные книги, составили 10% (n = 7) ответов.

Наиболее частой причиной их решения раскрыть диагноз своим детям было то, что респонденты хотели, чтобы их пораженные дети поняли причину их более частых визитов в больницу по сравнению со сверстниками (n = 29; 43%) (Таблица 3). Следующей по частоте причиной было то, что дети были достаточно зрелыми, чтобы понять (n = 20; 30%). Другие ответы, которые респонденты свободно описывали, включали следующее: «Я хочу, чтобы он/она знал(а) и понимал(а) себя», «ему/ей придется проявить силу, чтобы справиться с проблемами, касающимися его/ее состояния в будущем», «мы должны были убедить его/ее пройти операцию», «его/ее друзья начали естественным образом спрашивать его/ее о физических особенностях, которых нет у других сверстников, и он/она должен(а) быть в состоянии ответить самостоятельно», «он/она уже имел(а) некоторые знания об этом из групповых встреч, так что это было время в любом случае».

Наиболее распространенной деталью, обсуждавшейся с детьми во время раскрытия информации об их заболеваниях, были симптомы (n = 49; 73%), а диагноз был следующим по распространенности (n = 42; 63%) (Таблица 4). Другие свободно описываемые детали включали «состояние – не чья-то вина» и «у каждого, не только у вас, есть сильные и слабые стороны».

Наиболее часто выбираемым важным моментом при раскрытии информации о заболевании детям было их стремление объяснить так, чтобы это было легко понять (n = 45; 67%) (Таблица 5). Сохранение простых описаний (n = 33; 49%) и попытка придать детям чувство облегчения (n = 32; 48%) были следующими наиболее важными моментами. Другие свободно описываемые моменты включали «сообщение детям, что они не одни», «сообщение им, что это то, с чем придется столкнуться всей семьей», «сообщение им, что им помогут многие люди, поощрение их быть позитивными и рассматривать свое состояние как аспект их личности и индивидуальности», «сообщение им, что существуют различные расстройства», и «прояснение того, что у каждого есть свои трудности в жизни».

Что касается того, продолжали ли респонденты обсуждать с детьми генетическое заболевание после раскрытия диагноза, 12% (n = 8) респондентов выбрали «никогда», в то время как 85% из них выбрали «иногда» (n = 29; 43%) или «всегда» (n = 28; 42%). Причины выбора «никогда» заключались в том, что респонденты только что рассказали ребенку, ребенок еще не понял, ребенок не говорил об этом или ребенок не спрашивал об этом. В случае «иногда» респонденты обсуждали состояние по таким поводам, как визиты к врачу, госпитализация или групповые встречи, всякий раз, когда ребенок спрашивал об этом, всякий раз, когда ребенок испытывал трудности, связанные с состоянием, или когда это становилось темой разговора. Причины выбора «всегда» заключались в том, что респонденты говорили всякий раз, когда ребенок испытывал трудности, по таким поводам, как участие в групповых исследованиях, просмотр телевизора, всякий раз, когда ребенок спрашивал, всякий раз, когда ребенок, казалось, беспокоился о симптомах, ради будущего ребенка или потому, что им приходилось предоставлять ребенку решения для преодоления трудностей, связанных с его состоянием.

Респонденты получали полезную информацию о раскрытии от лечащих врачей (n = 41; 61%), от ассоциаций пациентов и семей (n = 32; 48%), из интернета (n = 16; 24%) и из других источников (n = 10; 15%). Другие источники, которые они считали полезными, включали такие, как документы, полученные от лечащих врачей о лечении или хирургии, и связанные книги.

Степень их чувств после раскрытия информации была следующей: самые низкие, самые высокие и средние значения по каждому пункту были 50, 100 и 88 для пункта 1 («приятно говорить»), 50, 100 и 75 для пункта 2 («хотелось сказать»), 50, 100 и 95 для пункта 3 («не жалею»), 40, 100 и 67 для пункта 4 («единство стало крепче») и 0, 100 и 79 для пункта 5 («нормально говорить в любое время») соответственно. Многие респонденты считали раскрытие информации о состоянии хорошим делом и не сожалели об этом (Рис. 3). Напротив, немногие респонденты испытывали трудности с дальнейшим общением с семьями о генетическом заболевании. Другие чувства и мысли, свободно сообщенные респондентами, включали: «Лучше самому знать о генетическом заболевании ребенка», «Хочу, чтобы ребенок воспринимал это как одну из своих личностных черт», «Зная и понимая свое генетическое заболевание, ребенок будет просить о помощи, когда она ему понадобится, и сможет справляться с проблемами», «Нечего стыдиться» и «Считал, что ребенок достаточно взрослый, чтобы понять, и время было подходящее, чтобы сказать».

Респонденты, которые также раскрыли информацию братьям и сестрам

Из 53 респондентов, ответивших, что их ребенок с заболеванием имел братьев и сестер, 50 раскрыли генетическое состояние пораженного ребенка братьям и сестрам.

Что касается времени раскрытия, дошкольный возраст (4–6 лет) также был наиболее частым ответом для братьев и сестер. Однако невозможность вспомнить, когда они впервые проинформировали братьев и сестер, была вторым по частоте ответом. Матери были теми, кто в основном раскрывал соответствующую информацию (n = 35; 70%). Раскрытие информации обоими родителями было следующим по частоте ответом (n = 12; 24%), за которым следовали раскрытие информации из других источников, таких как врачи, бабушки или групповые встречи (n = 5; 10%) и отцы (n = 3; 6%).

Наиболее частой причиной (Таблица 3) их решения проинформировать братьев и сестер было то, что респонденты считали их достаточно зрелыми, чтобы понять (n = 22; 44%). Второй по частоте ответ заключался в том, что они хотели, чтобы брат или сестра поняли причину частых визитов пораженных детей в больницу (n = 18; 36%). Другие причины включали следующее: «Я хотел(а), чтобы брат/сестра понимал(а) генетическое заболевание и нуждался(лась) в его/ее сотрудничестве», «Я был(а) недоволен(льна) тем, как по-разному я обращался(лась) с ребенком с генетическим заболеванием», «брат/сестра высмеивал(а) физические характеристики ребенка с генетическим заболеванием», «брат/сестра начал(а) замечать разницу между братьями/сестрами своих друзей и своим собственным братом/сестрой», «Я просто естественным образом почувствовал(а) желание поговорить».

Наиболее распространенной деталью (Таблица 4) раскрытия такой информации были симптомы (n = 46; 92%), а следующей по распространенности была диагностика (n = 38; 76%) пораженного ребенка.

Наиболее часто выбираемым важным моментом (Таблица 5) при раскрытии этой информации было то, что респонденты пытались объяснить так, чтобы это было легко понять (n = 33; 66%). Честность была вторым наиболее часто выбираемым важным моментом (n = 28; 56%). Другие важные моменты, о которых сообщали респонденты, включали: «Я хвалил(а) брата/сестру за то, что он/она также усердно работал(а) во время операции и госпитализации ребенка с генетическим заболеванием», «мы сказали брату/сестре, что, если он/она будет сотрудничать, ребенок с генетическим заболеванием сможет стать независимым», «Я сказал(а) брату/сестре, что у ребенка с генетическим заболеванием есть интеллектуальная недостаточность», и «дети с генетическими заболеваниями иногда могут быть ограничены в участии в вещах, которые они хотят делать, но для них также должно быть светлое будущее».

Относительно того, продолжали ли респонденты обсуждать генетическое заболевание после раскрытия информации, 10% (n = 5) респондентов (общее число респондентов было 49, исключая одного, кто не ответил на этот вопрос) выбрали «никогда», в то время как 90% из них выбрали «иногда» (n = 23; 47%) или «всегда» (n = 21; 43%). Причины выбора «никогда» включали то, что ребенок не спрашивал об этом, казалось, не заботился, или потому, что родители не считали это чем-то особенным, поэтому больше не было необходимости говорить об этом.

Анкета II

Респонденты, которые еще не раскрыли диагноз пораженным детям

Средний возраст детей с генетическим заболеванием, которым не сообщили об их состоянии, составил 10 лет на момент участия в исследовании.

Наиболее частой причиной нераскрытия диагноза было то, что дети были недостаточно зрелыми, чтобы понять (n = 70; 77%). Следующим по частоте ответом было «другое» (n = 28; 31%), за которым следовало «никогда не спрашивали о симптомах» (n = 23; 25%). Что касается причин, указанных для «другое», 22 (79%) из 28 респондентов упомянули трудности с пониманием из-за интеллектуальной недостаточности. Один респондент ответил, что опасался, что если они раскроют заболевание, ребенок непреднамеренно раскроет свое состояние другим, чего родители не желали. Другой респондент ответил, что они не видели необходимости раскрывать диагноз на данном этапе.

Относительно того, будут ли они раскрывать информацию своим детям в будущем, 68 (75%) из 91 респондента ответили, что планируют раскрывать диагноз в будущем, 24% (n = 22) ответили, что не будут, и 1% (n = 1) ответили, что не уверены. Причины раскрытия информации в будущем были описаны следующим образом: «он/она сможет прожить лучшую жизнь, если будет знать», «он/она сможет получить соответствующую поддержку, если будет знать характеристики заболевания», «мы хотим, чтобы он/она жил(а) с позитивным взглядом, понимая и принимая заболевание», «мы хотим, чтобы он/она мог(ла) сообщать о своих потребностях и просить о помощи у других, когда это необходимо», «мы расскажем ему/ей, почему он/она отличается от своих сверстников, когда он/она заметит это и спросит об этом», «мы расскажем ему/ей, что он/она должен(а) знать, когда он/она начнет спрашивать, потому что это не то, что следует скрывать», «это будет необходимо при вступлении в брак и создании семьи».

Причины нераскрытия информации в будущем включали трудности ребенка с пониманием из-за интеллектуальной недостаточности, неизвестное время, когда ребенок сможет понять, или убеждение респондентов в том, что это не то, чем следует заниматься проактивно. Один респондент ответил: «Я не уверен(а), следует ли раскрывать информацию даже в будущем, потому что никто не знает, когда они вырастут достаточно, чтобы понять свой диагноз. Если бы они могли понять, я бы хотел(а) им сказать, но никто не знает, когда это произойдет». Что касается возраста, в котором они раскрыли бы эту информацию пораженному ребенку в будущем, 32 из 68 респондентов (47%), планирующих рассказать ребенку о своем состоянии, ответили «неопределенно»; это был наиболее частый ответ. Следующим по частоте ответом было «третий-четвертый класс начальной школы (9–10 лет)». Никто не упоминал «19 лет и старше».

Наиболее частым ответом относительно того, кто будет в первую очередь осуществлять раскрытие информации пораженным детям, были оба родителя (n = 43; 63%), при этом мать была вторым по частоте ответом (n = 22; 32%), в то время как отец составлял лишь 7% (n = 5), а другие, такие как лечащие врачи и бабушки/дедушки, составляли 4% (n = 3) и 1% (n = 1) от всех ответов соответственно.

Что касается братьев и сестер, среди 75 респондентов, у которых были братья и сестры, 34 (45%) уже проинформировали их. Из оставшихся 41 респондента, которые не проинформировали, 35 (47%) респондентов планировали раскрыть информацию в будущем, четыре (5%) респондента не раскрывали информацию, а два (3%) отказались отвечать.

Обсуждение

Мы провели опрос родителей/опекунов детей с восемью генетическими синдромами, включая 22qDS, BWS, NS, RSS, KS, WS, PWS и SS, относительно раскрытия информации об их состояниях. Из 378 опрошенных родителей 158 (41,8%) ответили на анкеты. Хотя уровень раскрытия был довольно низким (менее половины; n = 67, 42%), многие респонденты, которые раскрыли информацию, не сожалели об этом и считали это в конечном итоге хорошим решением.

Уровень раскрытия информации в нашей когорте исследования (42%) кажется схожим с предыдущими данными. Например, как упоминалось ранее, Галлот и др. сообщили, что из 139 родителей почти половина (n = 68; 49%) открыто делились информацией о генетическом заболевании со своими детьми². В нашем исследовании респонденты, чьи дети имели генетическое заболевание, такое как BWS или PWS, имели более высокие показатели раскрытия информации по сравнению с детьми с другими генетическими заболеваниями. Мы предположили, что уровень интеллектуальной недостаточности ребенка может влиять на то, будет ли эта информация раскрыта им. Дети с BWS не имеют интеллектуальной недостаточности и регулярно посещают больницу (например, для УЗИ брюшной полости) даже при отсутствии симптомов; следовательно, объяснение причин этих визитов, вероятно, очень важно. Дети с PWS требуют значительных усилий или сотрудничества со стороны индивида в плане управления питанием, что, вероятно, влияет на высокую необходимость объяснения. Однако мы не смогли определить причины различий в уровне раскрытия информации для этих генетических заболеваний.

В нашем исследовании респонденты чаще всего раскрывали диагноз в раннем детстве, в дошкольном возрасте (4–6 лет). Шибовска⁷ сообщила, что подростки предпочитают получать информацию о генетике своего состояния в гораздо более молодом возрасте (6–10 лет), чем тот, когда их обычно осматривают для генетического консультирования. Информирование на ранней стадии детства может помочь им понять природу их состояния здоровья и более эффективное управление им.

Многие респонденты в нашем исследовании говорили о диагнозах, симптомах и лечении своих детей, но редко о причинах генетического заболевания или его наследовании, что, казалось, совпадало с представлением, сообщенным Галло⁸, который отметил, что родители не хотят затрагивать потенциальные негативные последствия заболевания или его наследственность.

Респонденты в нашем исследовании пытались объяснить так, чтобы это было легко понять, честно и позитивно. Они также пытались максимально развеять опасения и тревогу. Это соответствует предыдущим исследованиям. Деннис⁹ рекомендовал использовать простой и прямой язык, избегать двусмысленных описаний или сложной терминологии, а также быть честными с ребенком и сохранять позитивный настрой. В исследовании об информировании девочек с синдромом Тёрнера о их медицинском состоянии Такахаши¹⁰ сообщил, что большинство родителей, казалось, делились информацией со своими детьми в позитивной манере.

Многие респонденты (85%) в нашем исследовании продолжали обсуждать генетическое заболевание пораженных детей после раскрытия информации, в то время как некоторые респонденты (12%) ответили, что они «никогда» не обсуждали это. Мееткальф и др.⁴ сообщили о схожих результатах: родители, которые открыто общались со своими детьми, никогда не выражали сожаления по поводу обсуждения генетического заболевания со своими семьями, в то время как родители иногда сообщали, что боялись обсуждать эмоции ребенка, такие как беспокойство, депрессия, разочарование или смущение. Однако причины, по которым наши участники не разговаривали со своими детьми после раскрытия информации, заключались не в беспокойстве или страхе, а просто в отсутствии возможности или необходимости говорить об этом. Следовательно, подавляющее большинство наших респондентов, которые раскрыли информацию о заболевании своим детям, смогли поддерживать обмен информацией в семьях без неблагоприятных последствий. Необходимы дальнейшие исследования для оценки того, является ли такое отношение уникальной характеристикой японских семей.

Более половины респондентов, которые раскрыли диагноз своим пораженным детям, считали, что совет лечащего врача о том, что и как раскрывать информацию, был полезен. Они также получили полезную информацию от ассоциаций пациентов и семей в нашем исследовании. Дана и др.¹¹ сообщили, что многие родители, которые раскрыли диагноз своему ребенку с 22qDS, считали, что им могла бы быть полезна дополнительная консультация специалистов для повышения их уверенности и успешности раскрытия информации. Общественные организации, такие как ассоциации пациентов и семей, могут играть очень важную роль в решении проблем родителей, оказывая взаимную поддержку¹⁰.

Мы также обнаружили, что многие респонденты (n = 68, 75%), которые еще не раскрыли информацию своим детям, планировали сделать это в будущем, когда дети вырастут и смогут понять то, что им нужно знать. Наиболее частой причиной нераскрытия была интеллектуальная недостаточность ребенка, что было вполне понятно. С другой стороны, Дана и др.¹¹ сообщили, что родители, которые не информировали детей с 22qDS, не были уверены в словах, которые следует использовать, как начать разговор, или беспокоились об уровне понимания своего ребенка. Для медицинских работников может быть важно заранее обсудить с родителями такие вопросы, как время, отношение и понятность сообщения, которое должно быть передано при раскрытии информации их детям в будущем.

Данное исследование предоставляет фактический опыт и отношение родителей относительно раскрытия информации детям с генетическими заболеваниями и их братьям и сестрам в Японии. Мы считаем, что одно из наиболее важных сообщений этого опроса заключается в том, что подавляющее большинство респондентов чувствовали себя хорошо, сообщая информацию о состоянии, и не сожалели об этом. Мы надеемся, что информация об этих выводах поможет родителям детей с генетическими заболеваниями, когда они будут думать о раскрытии генетических заболеваний детям.

Существовал ряд ограничений данного исследования. Время с момента постановки диагноза варьировалось, а возраст детей составлял от 4 до 28 лет. Было ли раскрытие информации родителями своим пораженным детям и братьям/сестрам, могло варьироваться в зависимости от времени с момента постановки диагноза и возраста детей. Все дети, включенные в исследование, имели генетические синдромы, обычно связанные с интеллектуальной недостаточностью. Однако степень интеллектуальной недостаточности варьируется, и у некоторых она была лишь незначительной или отсутствовала. Степень интеллектуальной недостаточности ребенка также может влиять на раскрытие информации им. Трудно определить, в какой степени данное исследование может быть обобщено на более широкую популяцию семей, затронутых этими и другими генетическими заболеваниями. Кроме того, данное исследование не изучало точки зрения детей с генетическими заболеваниями или их братьев/сестер. Дальнейшее исследование раскрытия информации о диагнозах детей с акцентом на самих детей необходимо для родителей, которые планируют раскрывать информацию своим детям.