Что вызывает аутизм? Новое понимание аутизма

Введение

На протяжении десятилетий вопрос о причинах аутизма привлекал внимание общественности, вызывал дебаты и сподвигал на волну исследований. Роберт Кеннеди, секретарь Министерства здравоохранения и социальных служб, стал ключевой и спорной фигурой в этой области, твердо веря в то, что факторы окружающей среды—такие как продукты питания, токсины или вакцины—могут играть значительную роль в увеличении заболеваемости аутизмом. Его общественная деятельность вызвала как сторонников, так и критиков, часто ставя его в противоречие с научным мейнстримом. После более чем 30 лет исследований широкий консенсус заключается в том, что аутизм в основном является биологическим по своему происхождению, коренящимся в генетике и формируемым пренатальными и ранними факторами развития.

Иллюзия эпидемии

Аутизм, или расстройства аутистического спектра (РАС), когда-то считались редким, глубоко нарушающим состояние в детстве. В 1970-х годах аутизм думали затрагивать примерно 1 из 2500 детей (Fombonne, 2003). Сегодня оценки указывают на распространенность около 1 из 36 детей (Maenner et al., 2023). Инстинктивное предположение, что что-то в окружении должно вызывать резкий рост, вводит в заблуждение. Растет не фактическая заболеваемость, а количество диагнозов. Это связано с более широкими диагностическими критериями, лучшими инструментами скрининга, возросшей осведомленностью и изменением типов детей, которые получают этот ярлык.

Эволюция диагностики аутизма

Ранее диагноз аутизма ставился детям с глубокими нарушениями в языке, познании и социальной функции. Эти дети часто имели интеллектуальные нарушения, саморазрушительное поведение или полное отсутствие речи. Критерии были узкими, сосредоточенными на тяжелых, безошибочных случаях. Со временем диагностическое определение эволюционировало—особенно с изменениями в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM). DSM-III (1980) включил аутизм как отдельное расстройство. Однако именно с появлением DSM-IV (1994) и DSM-5 (2013) модель спектра закрепила свои позиции, расширив границы определения тех, кто может получить диагноз.

В наших широко используемых учебниках по оценке расстройств аутистического спектра (Goldstein, Ozonoff & Naglieri, 2008; Goldstein & Ozonoff, 2018) мы задокументировали этот сдвиг. Современные дети значительно отличаются от тех, кто был диагностирован 30 или 40 лет назад. Большинство имеют средний или выше среднего интеллект, многие из них обладают вербальными навыками, и растущее число получает диагноз не из-за серьезных задержек в развитии, а скорее из-за различий в социальном взаимодействии и жесткости поведения. Аутизм изменился: он стал больше о различиях в социальном обучении, чем о глубоком недомогании.

Научные открытия о аутизме

Исследования с 1990-х годов подтверждают биологическую природу аутизма. Исследования близнецов постоянно показывают, что аутизм имеет высокую степень наследуемости, с уровнями согласия для однояйцевых близнецов, колеблющимися от 60 до 90 процентов, по сравнению с 0 до 30 процентов для двуяйцевых (Bailey et al., 1995; Hallmayer et al., 2011). Более новые генетические исследования выявили сотни генов, связанных с повышенным риском аутистического спектра, многие из которых связаны с развитием мозга и функционированием синапсов (Sanders et al., 2015).

Факторы окружающей среды действительно играют определенную роль, но не так, как могут предполагать сенсационные заголовки. Такие факторы, как возраст родителей, пренатальное воздействие определенных лекарств или осложнения во время родов, могут незначительно увеличить риск, но они не являются детерминирующими причинами. Они влияют на нейроразвитие ребенка в взаимодействии с генетической предрасположенностью.

Новая концептуализация аутизма

Стоит отметить, что количество детей с тяжелым, нарушающим аутизмом оставалось относительно стабильным на протяжении десятилетий (Hyman et al., 2020). Что изменилось, так это включение детей с менее выраженными симптомами под тот же диагностический «зонт». Это вносит вклад в восприятие «эпидемии» аутизма, когда на самом деле мы наблюдаем сдвиг в диагностике.

Этот сдвиг отражает более широкую тенденцию в том, как мы концептуализируем психическое здоровье детей. Аутизм все чаще рассматривается как нейроразвивающее различие, а не как болезнь. Акцент сместился с «излечения» аутизма на поддержку нейродиверсных людей в навигации по миру, не предназначенному для них. Обучение социальным навыкам, поведенческая терапия и образовательные условия призваны помочь детям с аутизмом процветать на их условиях, а не стирать их различия.

Важность поддержки

Понимание того, что аутизм является биологически обоснованным состоянием с широким диапазоном проявлений, не умаляет тех сложностей, с которыми сталкиваются многие люди с аутизмом.

Наоборот, оно позволяет создавать более точные, сострадательные и поддерживающие подходы. Мы должны разделить идентичность аутистов от устаревших представлений о дисфункции. Поколение людей с аутизмом имеет шанс вырасти в обществе, которое лучше понимает их.

Заключение

После 50 лет изменения определений и улучшения осведомленности, мы наконец пришли к тому моменту, когда вопрос больше не заключается в том, «Что вызывает аутизм?», а в том, «Как лучше всего поддержать людей с аутизмом в разнообразном мире?»