Психическое здоровье при глубоких интеллектуальных нарушениях: выявление и поддержка

Введение

Люди с интеллектуальными и развивающимися нарушениями сталкиваются с проблемами психического и поведенческого здоровья гораздо чаще (Cooper et al., 2007; Mazza et al., 2020). Однако, чем выше степень выраженности интеллектуальной недостаточности, тем реже диагностируются психические расстройства (Cooper et al., 2007; Smiley et al., 2007). Вероятно, это связано с дефицитом коммуникативных навыков и когнитивных функций, который затрудняет выявление и диагностику психических расстройств (например, Bakken, 2021). Мы предполагаем, что низкий процент диагнозов психических расстройств в этой группе населения отражает ограничения в методах измерения, а не отсутствие патологий. Некоторые признаки психических расстройств, такие как изменения сна и аппетита, психомоторное возбуждение или заторможенность, раздражительность, могут быть легко замечены окружающими (Eaton et al., 2021; Oliver et al., 2020). Близкие и внимательные опекуны также могут уловить более тонкие признаки дистресса у лиц с глубокими нарушениями, такие как подавленное настроение или ангедония (Eaton et al., 2021; Lunsky & Palucka, 2004). Однако основные симптомы многих психических состояний связаны с внутренними когнитивными или эмоциональными переживаниями, такими как низкое настроение, чувство беспокойства или никчемности. Сообщение о внутренних переживаниях требует наличия социально-эмоциональных навыков, включая понимание собственных внутренних состояний, способность рефлексировать над ними, эффективно доносить их до других, а также распознавать и артикулировать отклонения от обычного состояния (Scott & Havercamp, 2015). Эти навыки могут представлять значительную трудность для людей с выраженными интеллектуальными нарушениями. Более того, даже при постановке правильного диагноза, он лишь описывает совокупность симптомов и не обязательно предоставляет информацию о корневой причине этих симптомов (например, биологических или психосоциальных причинах).

Широко распространенное предположение о неспособности людей с интеллектуальными нарушениями сообщать о своих внутренних состояниях, безусловно, ошибочно. При наличии соответствующей поддержки, такой как когнитивно доступные инструменты измерения, большинство людей с интеллектуальными и коммуникативными нарушениями могут надежно и валидно сообщать о своем психическом и физическом здоровье (Walton et al., 2022). Необходимо более широкое применение таких инструментов и модифицированных диагностических критериев, например, представленных в Руководстве по диагностике интеллектуальных нарушений (Diagnostic Manual Intellectual Disability, DMID2; Fletcher, 2016) (Flynn et al., 2017; Havercamp et al., 2022).

Хотя большинство людей с легкими или умеренными интеллектуальными и коммуникативными нарушениями получают большую пользу от адаптированных инструментов самоотчета и диагностических критериев, такие приспособления не отвечают потребностям людей с глубокими интеллектуальными и множественными нарушениями (Profound Intellectual and Multiple Disabilities, далее – «глубокие нарушения»). Глубокие нарушения означают наличие у человека таких выраженных дефицитов интеллектуального функционирования, что стандартизированные тесты не дают надежной или валидной оценки его уровня, а также наличие существенных нервно-мышечных дисфункций и высокий уровень сенсорных и медицинских проблем (например, неврологических, метаболических, респираторных) (Nakken & Vlaskamp, 2007). Люди с глубокими нарушениями нуждаются в интенсивной поддержке, полагаясь на других во всех видах повседневной деятельности, включая личную гигиену. Обычно они общаются на досимволическом уровне, используя движения тела, мышечное напряжение, вокализации и другие тонкие сигналы, которые могут быть контекстно-зависимы и индивидуальны. Глубокие нарушения могут снижать порог уязвимости к психическому дистрессу, повышать чувствительность и интенсивность состояний возбуждения, а также нарушать поведенческие реакции (Hodgins et al., 2022), что предсказывает увеличение частоты проблем с психическим здоровьем среди этих людей. Однако исследований, посвященных психическому здоровью этой группы, крайне мало. Как подчеркивают Maes et al. (2021) в своем обзоре потребностей и прогресса в исследованиях этой популяции, проведение надежных исследований психического здоровья лиц с глубокими нарушениями затруднено целым рядом проблем, от практических (например, набор участников, малый размер выборки) до теоретических.

Таким образом, цель данной статьи – предоставить теоретический обзор, основанный на литературе, и экспертное мнение о состоянии области, которое (1) даст краткий обзор текущих знаний об оценке психического здоровья у лиц с глубокими нарушениями, (2) обсудит несколько известных факторов, повышающих риск и осложняющих выявление психических расстройств у этой популяции, и (3) предложит теоретическое обсуждение перспективных рамок и будущих направлений для улучшения выявления психического дистресса у лиц с глубокими нарушениями. Мы сосредоточимся на улучшении выявления и оценки психического дистресса, признавая, что точная оценка является основой для эффективного лечения.

Что известно о психическом здоровье у лиц с глубокими нарушениями?

Определения

Поскольку дифференциация конкретных психических состояний у лиц с глубокими нарушениями затруднена, мы используем общий термин «психический дистресс» для обозначения предполагаемых дистрессовых внутренних состояний (например, печаль, депрессия, тревога) (Adams & Oliver, 2011; Eaton et al., 2021). Признаки психического дистресса могут быть физиологическими (например, изменения в питании, сне или общем возбуждении) или поведенческими (например, плач, раздражительность, избегание). Это определение психического дистресса включает, но не ограничивается, психиатрическими расстройствами, как они определены в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам, пятом издании (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, DSM5).

Подходы к выявлению и диагностике

Общие клинические подходы к выявлению психического дистресса у этой популяции включают: (1) наблюдение за изменением поведения от исходного уровня, и (2) сбор наблюдений от человека, который очень хорошо знает индивида.

Опора на наблюдаемые индикаторы

Люди с глубокими нарушениями часто общаются посредством изменений в поведении. Диагностические критерии психиатрических расстройств включают наблюдаемые признаки, такие как изменения аппетита/питания (например, расстройства настроения и пищевого поведения), сна (например, расстройства настроения и тревожности), уровня активности/возбуждения (например, синдром дефицита внимания/гиперактивности, тревожные расстройства, депрессивные расстройства, психотические расстройства). Хотя такие поведенческие паттерны могут быть полезны, эти признаки не являются специфичными для конкретного состояния. Таким образом, наблюдаемые признаки обычно считаются вторичными индикаторами, тогда как основные симптомы почти всегда связаны с внутренними состояниями (например, подавленное настроение, страх, галлюцинации или бред, навязчивые мысли). Кроме того, многие из этих признаков, такие как нарушения сна и питания, весьма распространены среди людей с аутизмом и другими интеллектуальными и развивающимися нарушениями (Lugo-Marín et al., 2019; Richdale & Baker, 2014). Следовательно, опора на наблюдаемые индикаторы недостаточна для выявления дистресса или дифференциальной диагностики психиатрических расстройств.

Помимо вегетативных признаков, люди с глубокими нарушениями могут также сообщать о своих внутренних эмоциональных состояниях посредством выражения лица. Растущие данные свидетельствуют о том, что выражение лица может быть универсальным индикатором эмоций. Например, Craig et al. (2001) выявили четыре универсальных движения лицевых мышц, связанных с болью (опускание бровей, напряжение век/приподнятие щек, сморщивание носа/приподнятие губ и закрытие глаз). Кроме того, депрессия связана со сниженной активностью лицевых мышц, что может быть связано с психомоторной заторможенностью (Gehricke & Shapiro, 2000). Поскольку выражение лица легко наблюдаемо, измеримо и считается универсальным по своей природе, оно может представлять перспективу для выявления дистресса у этой популяции. Важно отметить, однако, что антипсихотические препараты часто вызывают экстрапирамидные побочные эффекты, которые влияют на мелкую и крупную моторику, включая выражение лица (Ali et al., 2021). При интерпретации выражений лица у лиц с глубокими нарушениями следует учитывать влияние медикаментозных двигательных изменений.

Изменение от исходного уровня

Учитывая совпадение между индикаторами психического дистресса и особенностями, связанными с нарушениями, мониторинг изменений от исходного уровня имеет решающее значение. Отчетливое или внезапное изменение поведения от исходного уровня может указывать на начало психического дистресса. Однако сбор и интерпретация информации об изменении от исходного уровня могут быть сложными. Во-первых, изменение от исходного уровня может быть не внезапным; хроническое и незаметное прогрессирование психического дистресса может быть упущено. Во-вторых, наблюдается высокая текучесть кадров среди прямых специалистов по поддержке, ухаживающих за взрослыми с нарушениями (ANCOR, 2022), что снижает способность опекунов точно сообщать об изменении от исходного уровня. Наконец, изменение поведения не является специфичным для этиологии. Например, изменение от исходного уровня может сигнализировать о медицинской проблеме (например, боли), реакции на острый психосоциальный стрессор (например, потерю любимого опекуна) или изменении психического здоровья (Oliver et al., 2020).

Отчеты информаторов

Клиницисты в значительной степени полагаются на информаторов, включая членов семьи и наемных опекунов, для предоставления информации о поведении, здоровье и психическом здоровье лиц с глубокими нарушениями. Хотя некоторые признаки дистресса (например, крайнее возбуждение) могут быть наблюдаемы клиницистом во время краткого визита в кабинет, большинство из них требуют знания повседневного поведения пациента. Несмотря на отмеченные ограничения отчетов информаторов, многие информаторы могут предложить уникальное понимание коммуникации лиц с глубокими нарушениями, которых они хорошо знают. Опекуны могут точно интерпретировать вокализации, движения и изменения в позе тела как признаки удовлетворенности, дистресса или боли (De Knegt et al., 2013; Regnard et al., 2007). Несколько стандартизированных мер отчетности опекунов использовались в клинических и исследовательских условиях для измерения эмоциональных и поведенческих симптомов дистресса у лиц с глубокими нарушениями (Flynn et al., 2017). Однако многие из этих инструментов были разработаны для лиц с легкими и умеренными интеллектуальными нарушениями и прошли ограниченную валидацию с лицами с глубокими нарушениями, которые могут иметь существенно отличающиеся поведенческие и коммуникативные профили (Soorya et al., 2018). В своем систематическом обзоре инструментов измерения психического здоровья и благополучия у лиц с тяжелыми или глубокими интеллектуальными нарушениями Flynn et al. (2017) выявили в общей сложности 12 мер. Из этих 12 все были разработаны исключительно для взрослых. Одиннадцать из 12 представляли собой формы оценки, предназначенные для заполнения прокси-репортером (например, опекуном, сотрудником поддержки, родственником) на основе их знаний об индивиде, лишь одна мера использовала физиологические индикаторы (Vos et al., 2010), и эта мера прошла ограниченное исследование или психометрическую валидацию. Кроме того, только три из этих 12 мер были признаны имеющими хорошее методологическое качество для оценки психического здоровья в этой популяции (шкалы раздражительности и вялости Опросника аберрантного поведения [Aberrant Behavior Checklist, ABC]; шкалы тревожности, настроения, мании и шизофрении Диагностической оценки для тяжелобольных шкала II [Diagnostic Assessment for the Severely Handicapped ScaleII, DASHII]; и Опросник настроения, интересов и удовольствия [Mood Interest and Pleasure Questionnaire, MIPQ]).

В дополнение к этим мерам прокси-отчетности, появилось несколько инновационных методов, специально разработанных для сбора информации о лицах с глубокими нарушениями. Например, Regnard et al. (2007) разработали Инструмент оценки дистресса при нарушениях (Disability Distress Assessment Tool, DisDAT) для выявления дистресса у лиц с глубокими коммуникативными трудностями. Опекуны смогли выявить признаки дистресса, связанные с вокализацией, выражением лица, дыханием и мышечным напряжением. Многие распространенные признаки (такие как дистрессовые вокализации) были индивидуальными для каждого человека, так что незнакомец мог не распознать их как признаки дистресса. Аналогично, Petry и Maes (2006) использовали данные родителей и опекунов, а также видео для создания индивидуальных профилей того, как люди с глубокими нарушениями выражают удовольствие и неудовольствие. Авторы пришли к выводу, что люди с глубокими нарушениями сообщают о своих чувствах посредством поведенческих репертуаров, в основном звуков и выражений лица (Petry & Maes, 2006). Такие подходы обещают как стандартизацию, так и индивидуализацию отчетов информаторов для лиц с глубокими нарушениями. Тем не менее, качество отчетности по-прежнему должно тщательно рассматриваться, поскольку точность отчетности, вероятно, зависит от продолжительности и качества отношений между информатором и лицом с глубокими нарушениями (Emerson et al., 2013; Scott & Havercamp, 2018).

Функциональные подходы к оценке поведения

Целевой симптом (target symptom) (Singh & Matson, 2009) или функциональная оценка основаны на теории, что поведение функционально (т.е. имеет цель), предсказуемо и изменчиво (Crone et al., 2015). Функциональная оценка поведения предназначена для определения функции поведения/симптома на основе тщательного описания симптомов и окружающих обстоятельств (например, предшествующих событий, последствий, событий обстановки), а не для определения конкретного психического состояния, которое может быть причиной. Функция напрямую определяет стратегии вмешательства. Функциональная оценка поведения и вмешательство могут быть весьма эффективными в изменении поведения, однако этот подход может быть недостаточным для понимания многих сложных факторов, способствующих психическому дистрессу у лиц с глубокими нарушениями.

Заключение: Текущие подходы

Cooper и коллеги (2007) обнаружили, что 45,5% взрослых с глубокими интеллектуальными нарушениями имели психические заболевания по клинической оценке. Показательно, что, несмотря на это тревожное открытие, так мало известно о том, как выявлять психический дистресс у этой популяции. Несколько клинических подходов, включая внимательное наблюдение за поведенческими индикаторами, отслеживание изменений от исходного уровня и опору на стандартизированные или нестандартизированные отчеты информаторов, имеют потенциальную ценность для оценки психического дистресса. Однако требуется больше исследований, чтобы помочь клиницистам выявлять психический дистресс у своих пациентов с глубокими нарушениями.

Какие факторы риска предрасполагают лиц с глубокими нарушениями к психическому дистрессу?

Выявление факторов риска, предрасполагающих лиц с глубокими нарушениями к психическому дистрессу, важно по нескольким причинам. Во-первых, поддающиеся изменению факторы риска могут быть использованы в первичных профилактических мерах для снижения психического дистресса в этой популяции. Во-вторых, учитывая описанные выше диагностические трудности, факторы риска могут помочь в интерпретации поведения. Во время психиатрических обследований лиц с глубокими нарушениями часто отсутствуют ключевые сведения, такие как надежные сообщения о внутренних состояниях и четкие временные рамки симптомов. Таким образом, факторы риска могут помочь прояснить неоднозначную диагностическую картину. Люди, испытывающие множество факторов риска, могут иметь сниженный порог беспокойства по поводу психического дистресса, что может информировать интерпретацию их поведения. Кроме того, знание различных факторов риска может дать представление о стратегиях первичной или вторичной профилактики, которые выходят за рамки понимания, предоставляемого психиатрическим диагнозом.

Факторы риска развития психического дистресса в общей популяции включают стабильные характеристики на индивидуальном уровне (например, темперамент, генетическая предрасположенность), а также факторы, связанные с опытом (например, отношения привязанности, стрессовые жизненные события и травмы, социальная поддержка). По мере увеличения числа факторов риска растет и вероятность психического дистресса (Turner & Lloyd, 1995). Люди с глубокими нарушениями испытывают многие из тех же факторов риска психического дистресса, что и люди без нарушений, причем в более высоких долях. Ниже рассматриваются несколько ключевых областей риска.

Генетика и семейный анамнез

Sandstrom et al. (2019) пришли к выводу, что семейный анамнез является наиболее сильным предиктором психических расстройств. У потомков родителей с тяжелыми психическими заболеваниями выше вероятность развития тяжелых психических заболеваний у самих себя (Bagner et al., 2012; Sandstrom et al., 2019). Более того, психические заболевания и некоторые развивающиеся нарушения часто кластеризуются в семьях, возможно, указывая на общую генетическую предрасположенность (например, Caspi et al., 2014; Xie et al., 2019). Таким образом, хотя в некоторых случаях может быть трудно получить семейный психиатрический анамнез (например, если человек отчужден от семьи), информация о семейном анамнезе имеет важное значение для комплексной психиатрической оценки, поскольку семейный анамнез психических заболеваний может снизить порог беспокойства по поводу психических расстройств у лиц с глубокими нарушениями и указывать на то, что в основе симптомов индивида могут лежать генетические или нейробиологические причины.

Кроме того, люди с интеллектуальными и развивающимися нарушениями принадлежат к миноритарным культурным и социальным группам по признаку расы, этнической принадлежности, пола, гендерной идентичности, сексуальной ориентации, социально-экономического статуса, возраста и места проживания (город/село) в большей степени, чем их сверстники без нарушений (HornerJohnson, 2021; PetersonBesse et al., 2014). Вероятно, из-за стигмы, дискриминации и других недостатков люди из маргинализированных сообществ сообщают о худшем общем состоянии здоровья по сравнению с доминирующей культурой. Наличие более одной маргинальной идентичности (например, интеллектуальное нарушение и принадлежность к чернокожей расе) вероятно увеличивает риск плохого здоровья и психического здоровья (Gulley et al., 2014; Hall et al., 2015; Mulcahy et al., 2022).

Темперамент

«Темперамент» – это совокупность индивидуальных различий в поведении, которые проявляются рано в развитии, остаются стабильными на протяжении всей жизни и считаются биологически обусловленными. Распространенные поведенческие элементы в теориях темперамента включают эмоциональность, экстраверсию, уровень активности и настойчивость (De Pauw & Mervielde, 2010). Темперамент часто считается предшественником взрослой личности (например, Shiner & Masten, 2008; Slobodskaya & Kozlova, 2016). В нейротипических популяциях были обнаружены прочные связи между чертами темперамента и риском психопатологии, причем эти связи модулируются факторами экологического риска и защиты (см. Rettew & McKee, 2005 для обзора). Например, 20-летнее лонгитюдное исследование показало, что поведенческая заторможенность в раннем детстве значительно увеличивала риск развития тревожных расстройств во взрослом возрасте, но только при низком уровне социальной активности в подростковом возрасте (Frenkel et al., 2015).

Поскольку модели темперамента были разработаны для маленьких детей, измерение темперамента основано на наблюдаемых чертах, которые не требуют экспрессивной речи или символической коммуникации. Таким образом, оценки темперамента могут быть адаптированы для лиц с глубокими нарушениями, хотя элементы темперамента, основанные на контроле моторики, потребуют модификации (Van Der Putten et al., 2017). Люди с интеллектуальными нарушениями, включая тех, кто имеет глубокие нарушения, демонстрируют значительную вариативность по всему спектру индикаторов темперамента, а распределение поведенческого стиля (т.е. темперамента) было схожим у лиц с глубокими нарушениями по сравнению с их сверстниками, соответствующими по возрасту и развитию (Wilder et al., 2004; Wilder & Granlund, 2003). Факторы темперамента играют ключевую роль в том, как люди с глубокими нарушениями взаимодействуют с другими и выражают свои желания и потребности (Wilder & Granlund, 2003).

Паттерны темперамента могут варьироваться в зависимости от этиологии нарушения. Например, мальчики с синдромом ломкой Х-хромосомы имели более низкие показатели по экстраверсии, усилию контроля, успокаиваемости и тормозному контролю по сравнению с нейротипическими детьми того же возраста (Low Kapalu & Gartstein, 2016). Другое исследование показало, что дети с интеллектуальными и развивающимися нарушениями были оценены как более робкие, менее активные, более импульсивные и менее общительные, чем типично развивающиеся дети, с существенной вариативностью в зависимости от этиологии нарушения (Boström et al., 2010). Эти выводы свидетельствуют о том, что факторы темперамента, связанные с психическими расстройствами, распространены среди людей с интеллектуальными нарушениями.

Выявление специфических для синдрома паттернов темперамента может помочь в выявлении риска психического здоровья. Например, постановка диагноза синдрома, связанного с характерным «высоким риском» паттернов темперамента, может привести к усиленному скринингу психического здоровья или профилактическим вмешательствам для укрепления защитных факторов и адаптации среды к потребностям темперамента индивида. Однако важно признать, что узкая фокусировка на специфических для синдрома паттернах темперамента может увеличить риск диагностического затмения (diagnostic overshadowing). Возможно, что признаки психического дистресса или развивающиеся психические расстройства могут быть отброшены как «просто» специфические для синдрома черты темперамента, вместо признаков психического дистресса. Таким образом, клиницисты и исследователи должны ясно осознавать черты темперамента как факторы риска психического дистресса, а не как генетически обусловленные характеристики.

Неблагоприятные детские переживания и травмы

Люди с интеллектуальными и развивающимися нарушениями чаще переживают неблагоприятные жизненные события и травмы по сравнению с людьми без нарушений (например, McNally et al., 2021; Tomsa et al., 2021). Hulbert Williams и коллеги (2013) оценили, что люди с интеллектуальными и развивающимися нарушениями в три-шесть раз чаще подвергаются насилию и пренебрежению, чем в общей популяции. Этот риск может быть особенно повышен у лиц с глубокими нарушениями, поскольку их коммуникативные трудности могут означать, что они не в состоянии сообщить о насилии и пренебрежении (Kildahl et al., 2019). Однако показатели распространенности варьируются в литературе в зависимости от характеристик участников исследования, дизайна исследования и конкретного типа исследуемой травмы. Действительно, примерно 65-70% лиц различного возраста с интеллектуальными и развивающимися нарушениями и сопутствующими психическими расстройствами пережили по крайней мере одно травматическое жизненное событие в течение своей жизни, причем множественные воздействия особенно распространены (Lapshina & Stewart, 2021; Scotti et al., 2012). Оценки клинически значимого посттравматического стресса в этой популяции варьируются от 10% до более чем 40% (Daveney et al., 2019; Mevissen et al., 2020; Nieuwenhuis et al., 2019).

Неблагоприятные детские переживания, особенно если они повторяющиеся и/или пережитые в критические периоды жизненных переходов, такие как насилие, пренебрежение, длительная разлука с семьей, дискриминация и отвержение сверстниками, могут привести к травме и повышению вероятности развития психических и физических заболеваний (например, Beilharz et al., 2020; McNally et al., 2021; Stewart et al., 2023). McNally et al. (2021) сообщили, что наиболее часто выявляемыми признаками и симптомами травмы у взрослых с интеллектуальными нарушениями были поведенческие проявления (например, избегание, агрессия, самоповреждение), ухудшение адаптивных навыков (особенно у лиц с глубокими нарушениями), измененное возбуждение, избегание, агрессивное поведение, самоповреждающее поведение и другие сложные формы поведения.

Распространенным заблуждением является то, что люди с глубокими нарушениями не осведомлены или не затронуты негативными жизненными событиями. На самом деле, Cooper et al. (2007) обнаружили более сильную связь между жизненными событиями и последующими психиатрическими расстройствами у взрослых с глубокими нарушениями по сравнению со взрослыми с интеллектуальными нарушениями всего спектра тяжести, что позволяет предположить, что взрослые с глубокими нарушениями могут быть особенно уязвимы к стрессовым жизненным событиям. Кроме того, травма была значимым предиктором посещений отделений неотложной помощи (Lunsky & Elserafi, 2011) и увеличивала риск суицидальных мыслей у лиц с интеллектуальными нарушениями (Cervantes et al., 2023).

Социальная поддержка

Отсутствие социальной поддержки может увеличивать риск проблем с психическим и поведенческим здоровьем у детей и взрослых с интеллектуальными нарушениями и аутизмом (Dykens, 2000; Scott & Havercamp, 2014). Напротив, социальное взаимодействие и чувство общности могут улучшить результаты психического здоровья лиц с интеллектуальными нарушениями. Например, регулярное взаимодействие с людьми без нарушений снижало тревожность у взрослых с интеллектуальными нарушениями (Jones et al., 2022). Кроме того, Tournier et al. (2021) обнаружили, что благополучие лиц с интеллектуальными нарушениями было выше среди тех, кто имел большие семейные сети, по сравнению с теми, кто имел мало связей. Учитывая эти выводы, вызывает беспокойство тот факт, что в среднем люди с интеллектуальными и развивающимися нарушениями имеют меньше социальных связей и друзей, чем их сверстники без нарушений (Giesbers et al., 2020). Таким образом, поиск возможностей для осмысленных социальных связей может быть важной (и редко реализуемой) стратегией для предотвращения психического дистресса у взрослых с интеллектуальными нарушениями.

Заключение: Факторы риска психического дистресса у лиц с глубокими нарушениями

Люди с глубокими нарушениями имеют повышенную вероятность столкнуться с несколькими факторами риска психического дистресса, включая как биологические (например, генетика, темперамент), так и средовые (например, неблагоприятные переживания, травмы, отсутствие социальной поддержки). Исследования на сегодняшний день предполагают, что эти факторы влияют на людей с глубокими нарушениями аналогично тому, как они влияют на общую популяцию. Учитывая трудности в точной оценке психического дистресса у лиц с глубокими нарушениями, внимание к факторам риска и защиты поэтому является критически важным для комплексной оценки психического здоровья.

Будущие направления в повышении точности выявления психического дистресса у лиц с глубокими нарушениями

Как отмечалось выше, современные подходы к выявлению психического дистресса у лиц с глубокими нарушениями включают (1) опору на наблюдаемые поведенческие индикаторы дистресса и (2) помощь информаторов в интерпретации коммуникации дистресса. Однако поведенческие индикаторы дистресса (например, изменения в сне, питании и поведении) имеют существенное пересечение между различными психиатрическими состояниями, а выявление причины дистресса чрезвычайно затруднено (Regnard et al., 2007). Учитывая эти существенные ограничения, эти подходы неадекватны для выявления и эффективного лечения психического дистресса у лиц с глубокими нарушениями.

В нейротипических популяциях самоотчет давно считается «золотым стандартом» для понимания внутренних состояний (например, грусти, страха, бреда). Более того, растет акцент на адаптации инструментов самоотчета для лиц с легкими и умеренными нарушениями интеллектуального функционирования и адаптивного поведения, которые последовательно демонстрируют способность точно сообщать о себе при наличии соответствующей поддержки и приспособлений (например, Dagnan et al., 2008, Vlissides et al., 2017; Walton et al., 2022). Однако для лиц с глубокими нарушениями прямой самоотчет о внутренних состояниях с использованием традиционных инструментов самоотчета может быть невозможен, даже при значительной поддержке и приспособлениях. Таким образом, необходимо выйти за рамки этих существующих рамок, чтобы удовлетворить потребности этой популяции в области психического здоровья.

Исследовательские домены критериев (Research Domain Criteria, RDoC): перспективная рамка для психического здоровья у лиц с глубокими нарушениями

Эмпирические и концептуальные усилия по выходу за рамки самоотчета для лучшего понимания взаимосвязей между мозгом и поведением в области психического здоровья продолжаются. RDoC, возглавляемый Национальными институтами психического здоровья (National Institute of Mental Health, NIMH), представляет собой крупнейшую и наиболее скоординированную инициативу на сегодняшний день (Cuthbert, 2014). Рамка RDoC подходит к психическому здоровью и человеческому поведению с позиций размерности и описывает поведение в следующих шести доменах: возбуждение/регуляция, позитивная валентность, негативная валентность, сенсомоторный, когнитивный и социальные процессы. Важно отметить, что предполагается, что поведение имеет индикаторы на нескольких уровнях анализа, включая (мозговые) цепи, физиологию, поведение и самоотчет (National Institutes of Health, 2023). Рамка RDoC представляет собой перспективный подход к пониманию психического здоровья, который отличается от традиционных категориальных диагностических подходов, таких как DSM и ICD. Кроме того, рамка RDoC имеет несколько особенностей, которые делают ее особенно привлекательной для понимания психического здоровья у лиц с глубокими нарушениями.

Во-первых, RDoC носит транснациональный характер, классифицируя поведение по шести широким доменам функционирования. Как отмечалось ранее, принятие бинарных диагностических решений чрезвычайно затруднено у лиц с глубокими нарушениями. Это приводит к недостаточной диагностике, ошибочной диагностике и недостаточному лечению психического дистресса у этой популяции. Размерностный транснациональный подход позволяет избежать некоторых из этих диагностических ограничений. Например, различение между паническим расстройством, расстройством личности с избеганием и социальной фобией может быть невозможным у человека с глубокими нарушениями. В отличие от этого, осмысленная оценка степени или силы реакции на острые угрозы («страх») (один из индикаторов, входящих в системы негативной валентности), вероятно, возможна и может быть клинически информативной. Таким образом, этот акцент на размерностном измерении широких доменов функционирования может позволить более точную оценку и лучшую возможность сравнения лиц с глубокими нарушениями с нейротипическими популяциями в этих доменах.

Вторая основная сила рамки RDoC для лиц с глубокими нарушениями – это явная попытка связать индикаторы, связанные с каждым доменом функционирования, по единицам анализа: (мозговые) цепи, физиология, поведение и самоотчет. Исследования в нейротипических популяциях, связывающие индикаторы, которые могут быть измерены без самоотчета (например, поведение, физиология), с самоотчетом о поведении, могут открыть важные окна во внутренний опыт для тех, кто не в состоянии предоставить явный самоотчет. Чтобы продолжить пример острой угрозы, исследования показали, что несколько индикаторов страха, сообщаемых самостоятельно, связаны с физиологическими реакциями, такими как кожная проводимость и дыхание, в нейротипических популяциях (Bach & Melinscak, 2020). Хотя вербальный самоотчет о страхе может быть невозможен для лиц с глубокими нарушениями, неинвазивный мониторинг дыхания и кожной проводимости осуществим. Важно отметить, что несколько исследований указывают на то, что кожная проводимость, респираторные реакции, частота сердечных сокращений и температура кожи варьировались ожидаемым образом, когда лица с глубокими нарушениями подвергались положительным или отрицательным стимулам, предполагая, что эти физиологические индикаторы полезны как в нейротипических популяциях, так и у лиц с глубокими нарушениями (Vos et al., 2010, 2012). Этот тип параллельного обнаружения в измеримых индикаторах психических состояний предполагает, что измерение известных физиологических, поведенческих или неврологических индикаторов специфических психических состояний может послужить полезной отправной точкой для экстраполяции к внутреннему опыту лиц с глубокими нарушениями.

Клиническая полезность RDoC и текущие трудности в применении новых измерительных рамок

Транснациональные, размерностные подходы, которые рассматривают множественные уровни анализа (а не только приоритизируют самоотчет), обещают пролить свет на внутренний опыт лиц с глубокими нарушениями, которые часто имеют сложные и множественные коморбидности (Cooper et al., 2007; Mazza et al., 2020).

Однако до того, как рамка RDoC сможет информировать клиническую помощь, необходимы дополнительные исследования. Например, требуются исследования для понимания степени, в которой выявленные биомаркеры индексируют состояния или черты; как определить клинические пороговые значения при рассмотрении непрерывных мер; гетерогенность клинических популяций; отсутствие специфичности биомаркеров для конкретных психиатрических состояний; и вероятностный, а не окончательный характер биомаркерных индикаторов психопатологии, которые могут привести к чрезмерной интерпретации и поспешным клиническим решениям (Gururajan et al., 2020). Yuan et al. (2018) далее отметили, что, хотя было выявлено много многообещающих кандидатов на биомаркеры, лишь немногие из этих результатов были воспроизведены.

Эти трудности в переводе многообещающих результатов в клиническую практику становятся еще более сложными у лиц с глубокими нарушениями. Во-первых, люди с глубокими нарушениями часто испытывают множество медицинских и неврологических проблем. Неврологические проблемы, распространенные при глубоких нарушениях, такие как эпилепсия и черепно-мозговая травма, могут осложнить измерение и интерпретацию неврологических данных. Метаболические различия, вторичные медицинские состояния и прием лекарств также могут затруднить интерпретацию биомаркеров на основе анализа крови. Наконец, существуют известные различия в некоторых поведенческих проявлениях у определенных популяций с нарушениями (например, различия в лицевой экспрессии при аутизме; Trevisan et al., 2018), которые также могут сделать интерпретацию определенных поведенческих индикаторов более сложной.

Во-вторых, перевод анализов биомаркеров из исследований в клиническое использование требует валидации в соответствующих популяциях; отказ от надлежащей валидации таких мер в целевой популяции может привести к систематическим различиям в качестве медицинской помощи для определенных подгрупп, в которых анализы работают хуже. Однако валидация биомаркеров у лиц с глубокими нарушениями будет чрезвычайно сложной, учитывая малый размер популяции и отсутствие уверенности в психиатрическом диагнозе у этой популяции. Более того, существенная гетерогенность этиологии, неврологии, физиологии и клинических проявлений в этой популяции предполагает, что валидация анализа биомаркера просто в смешанной группе «лиц с глубокими нарушениями», вероятно, будет недостаточной (Maes et al., 2021).

В-третьих, инструменты самоотчета – это не единственные инструменты, которые, вероятно, менее доступны для лиц с глубокими нарушениями по сравнению с общей популяцией. Дополнительные меры, рассматриваемые в рамках RDoC и связанных с ней рамок, включают нейропсихологические маркеры, маркеры фМРТ (функциональная магнитно-резонансная томография), ЭЭГ (электроэнцефалография) и другие. Большинство людей с глубокими нарушениями испытывают трудности с выполнением даже относительно простых нейропсихологических задач и медицинских процедур, требующих неподвижности, сенсорных способностей (например, нормального слуха и зрения) и продолжительности внимания (например, МРТ, ЭЭГ) (DeMore et al., 2009; Gillis et al., 2009). Даже забор крови может быть трудным или пугающим для некоторых лиц с глубокими нарушениями (Slifer et al., 2007). Таким образом, необходимо тщательно учитывать осуществимость измерения предлагаемого поведения или биомаркеров, а также адаптацию задач и протоколов для удовлетворения когнитивных и коммуникативных потребностей пациентов с глубокими нарушениями.

Соображения для будущих исследований

Перевод еще формирующихся работ по нейробиологическим, поведенческим, генетическим и/или физиологическим маркерам психических заболеваний для использования у лиц с глубокими нарушениями будет сложной задачей. Однако это также крайне необходимо. Нейротипические люди могут многое получить от этих новых способов концептуализации и диагностики психических заболеваний – таких как повышение точности диагностики и принятия решений, а также более персонализированные подходы к психиатрической помощи. Люди с глубокими нарушениями могут получить гораздо больше. В настоящее время клиницисты вынуждены лечить психиатрические симптомы лиц с глубокими нарушениями, сталкиваясь с неопределенным и сложным диагностическим ландшафтом, который включает значительный объем выводов, догадок и проб и ошибок. Добавление объективных, биологически обоснованных маркеров психических заболеваний могло бы предоставить ключевое окно во внутренний мир людей с глубокими нарушениями, позволяя более точно выявлять, диагностировать и лечить психический дистресс.

Использование биологических маркеров психического дистресса, включая «анализы» предиктивных комбинаций маркеров на одном или нескольких уровнях анализа, для прогнозирования или диагностики психического дистресса у лиц с глубокими нарушениями, может быть в отдаленной перспективе. Однако существует несколько действий, которые научное сообщество может предпринять для ускорения прогресса. Во-первых, мы должны прекратить практику систематического исключения людей с нарушениями из исследований в области психиатрии. Хотя может быть невозможно включить лиц с глубокими нарушениями в некоторые из этих исследований (из-за вышеописанных проблем с диагностикой и участием в сборе данных), большинство людей с интеллектуальными нарушениями могут быть включены в различные исследования. В настоящее время ведется работа по адаптации более доступных версий диагностических интервью (например, Hollway et al., 2023; Sinclair et al., 2023) и других инструментов самоотчета о здоровье и психическом здоровье (например, Walton et al., 2022). Эти усилия могут способствовать более широкому включению лиц с интеллектуальными нарушениями в исследования психического здоровья. Инклюзивные исследования психического здоровья имеют потенциал помочь нам преодолеть разрыв в понимании психического здоровья как нейротипических популяций, так и лиц с глубокими нарушениями.

Также необходимы исследования, специально направленные на понимание психического дистресса и психического здоровья у лиц с глубокими нарушениями. Например, Международная ассоциация по научному изучению интеллектуальных и развивающихся нарушений (International Association for the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities, IASSIDD) созвала специальную группу по интересам лиц с глубокими интеллектуальными и множественными нарушениями (Maes et al., 2021). Кроме того, Служба нейроразвития и поведенческого фенотипирования (Neurodevelopmental and Behavioral Phenotyping Services), внутриведомственная исследовательская программа NIMH, предприняла значительные усилия для лучшего понимания фенотипических проявлений и хода развития у лиц с несколькими генетическими состояниями, связанными с глубокими нарушениями, включая синдром Фелан-МакДермида, синдром Ангельмана и синдром Ретта. Например, Kohlenberg et al. (2020) опубликовали исследование естественной истории синдрома Фелан-МакДермида, указывающее на то, что более половины участников испытывали тяжелые психиатрические симптомы, включая биполярное расстройство, кататонию и значительную регрессию навыков, с началом обычно в подростковом возрасте. Другое исследование, финансируемое NIH, показало, что почти все женщины с синдромом Ретта имели умеренные или тяжелые внутренние симптомы, в то время как очень немногие имели внешние симптомы (Buchanan et al., 2019). Используя данные того же исследования, Buchanan et al. (2022) обнаружили высокую частоту тревожно-подобного поведения у женщин с синдромом Ретта, 15% из которых получали анксиолитические препараты. Тревожно, что лечение тревоги непропорционально предлагалось участникам с более легкими вариантами характерной мутации MECP2, вызывающей синдром Ретта; это предполагает, что тревога может недооцениваться и, следовательно, недостаточно лечиться у лиц с более тяжелыми нарушениями. Продолжающиеся усилия по финансированию таких исследований, совместные исследовательские усилия, которые помогают увеличить размеры выборок, и разработка новых подходов и методологий для изучения психического здоровья лиц с глубокими нарушениями имеют важное значение для дальнейшего прогресса в этих областях.

Новые технологии также обещают значительную поддержку этим усилиям. Существуют серьезные опасения, что когнитивные способности людей с глубокими нарушениями постоянно недооцениваются, отчасти из-за выраженных двигательных и коммуникативных нарушений, которые затрудняют измерение понимания (Kohlenberg et al., 2020). Например, вопреки широко распространенному предположению о том, что девочки с синдромом Ретта имеют глубокие когнитивные нарушения и нарушения рецептивной речи, недавние исследования с использованием чувствительных технологий отслеживания взгляда показали, что до трети девочек с синдромом Ретта могут иметь рецептивный словарный запас в диапазоне от низкого среднего до умеренно нарушенного (AhonniskaAssa et al., 2018). Различные методы альтернативной и аугментативной коммуникации, включая технологию генераторов речи (Speech Generating Device, SGD), также показали перспективность у вербально нарушенных людей с расстройством аутистического спектра, в том числе у тех, кто ранее не пользовался SGD (Alzrayer, 2020; Farzana et al., 2021). Аналогичные технологии могут быть перспективны и для других лиц с глубокими двигательными нарушениями. Последние технологические достижения также сделали возможным неинвазивное изображение с помощью мобильного устройства, напоминающего «шлем» (Ban et al., 2022). Наконец, были разработаны сложные автоматические интерфейсы машинного обучения для анализа невербальных индикаторов дистресса с целью выявления признаков депрессии и ПТСР (посттравматическое стрессовое расстройство) у нейротипических людей (Stratou & Morency, 2017); такие технологии могут быть применены и к лицам с глубокими нарушениями. Это лишь несколько технологических достижений, которые обещают лучшее понимание внутреннего опыта и неврологического функционирования лиц с глубокими нарушениями.

Выводы

Достижение лучшего понимания психического дистресса у лиц с глубокими нарушениями является сложной задачей. Однако понимание и оценка дистресса являются необходимым условием для разработки и распространения эффективных методов лечения (будь то психосоциальные или фармакологические). Увеличение понимания психического дистресса в этой популяции, вероятно, потребует выделенной линии исследований для (1) изучения лучших способов использования внимательного наблюдения и экспертных знаний квалифицированных репортеров, включая как опекунов, так и клиницистов, и (2) разработки новых мер и технологий, открывающих важные и новые окна в мир лиц с глубокими нарушениями. После того как эти достижения будут сделаны и технологии разработаны, обеспечение их универсальной доступности и применимости в клинической практике станет обязательным.