Интересное сегодня
Интеграция лечения гипертонии в программы ВИЧ-ухода: опыт Бо...
Введение Благодаря достижениям в антиретровирусной терапии (АРТ, расшифровывается как антиретровирус...
Биологический подход в психологии: как гены, мозг и гормоны ...
Биологический подход в психологии Биологический подход объясняет поведение, мышление и эмоции челове...
Депрессия и качество жизни пациентов с диабетической болезнь...
Введение Диабетическая болезнь почек (ДБП) развивается примерно у 40% пациентов с сахарным диабетом....
Связь между стрессом, связанным с бесплодием, и качеством жи...
Бесплодие не является смертельным заболеванием, но оно вызывает значительный стресс, связанный с бес...
Когнитивно-поведенческая терапия при тревоге и депрессии у п...
Введение Данное исследование aimed to investigate the effects of cognitive behavioral therapy (CBT) ...
Как технологии помогают сохранить когнитивные способности у ...
Технологии и когнитивное здоровье: что говорит наука Поколение бэби-бумеров — первое, которое вошло ...
Введение в исследование
Нейропсихиатрические синдромы, такие как шизофрения (SCZ), биполярное расстройство (BD), обсессивно-компульсивное расстройство (OCD) и расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ (SUD), часто группируются в семьях. Секвенирование нового поколения (NGS) можно использовать для изучения генетики сложных распространенных расстройств с помощью дизайнов, основанных на случаях и контроле, а также на семьях. Эти методы включают исследования ассоциации по всему геному (GWAS) и исследования по всему экзому, которые сканируют редкие кодирующие варианты.
Методы и подходы
Исследования случай-контроль обычно исключают родственников, чтобы минимизировать систематическую ошибку выборки и потенциальные ложноположительные ассоциации. Около 10% лиц, страдающих тяжелыми психическими заболеваниями (SMI), имеют пораженного родственника первой степени родства. Повышенная встречаемость потенциально значимых для заболевания вариантов в семьях с высокой заболеваемостью может дать ключ к пониманию генов и путей, вовлеченных в нейробиологию SMI.
Результаты исследования
Мы секвенировали 280 человек, включая 220 из 75 семей (FSMI) и 60 неродственных контролей. Среди образцов FSMI 160 были случаями с диагнозом SMI: SCZ (n = 63), BD (n = 80), OCD (n = 7), SUD (n = 7), сложный SMI (n = 3) вместе с 60 семейными контролями без пожизненного диагноза психического заболевания.
Генетические находки
В 14 из 16 семей с ≥3 секвенированными пораженными индивидуумами мы идентифицировали в общей сложности 78 редких предсказанных вредных вариантов в 78 уникальных генах, разделенных ≥3 членами с SMI. Двадцать (25%) генов были вовлечены в моногенные синдромы ЦНС в OMIM (OMIMCNS), что представляет собой значительное превышение представленности.
Заключение и значение
Это исследование подчеркивает роль редких вариантов в генах, ранее связанных с менделевскими нейропсихиатрическими синдромами, предполагая плеотропные влияния в нейроразвитии между сложными и менделевскими синдромами. Эти находки имеют значение для понимания общей генетической архитектуры психических заболеваний.
