Секвенирование экзома в семьях с высокой заболеваемостью: генетическая плеотропия при менделевских и сложных нейропсихиатрических синдромах

Секвенирование экзома в семьях с высокой заболеваемостью: генетическая плеотропия при менделевских и сложных нейропсихиатрических синдромах

Интересное сегодня

Как улучшить коллективный разум: методы сбора и агрегации мн...

Введение Феномен мудрости толпы (Wisdom of Crowds, WOC), который предполагает, что совокупная информ...

Дисциплина для малышей и детей ясельного возраста: предотвра...

Малыши и дети ясельного возраста могут быть милыми, но иногда они делают вещи, которые могут вызвать...

Как эмоции влияют на осознанное восприятие лиц: исследование...

Влияние манипуляций со стимулами на осознанное восприятие эмоциональных выражений лица Осознанное в...

Психотические и диссоциативные симптомы: связь с метакогнити...

Проспективное исследование позитивных психотических симптомов, диссоциативных симптомов и метакогнит...

Роль префронтальной коры в метакогнитивном контроле поведени...

Введение Метакогниция — это способность оценивать собственные когнитивные состояния, такие как увере...

Как зрительный опыт формирует иллюзии: Эффект Буба-Кики и ил...

Введение: Как опыт формирует наше восприятие мира Опыт играет фундаментальную роль в том, как мы вос...

рисунок 1
рисунок 1
Thumbnail 1
Thumbnail 2
Thumbnail 3
Thumbnail 4

Введение в исследование

Нейропсихиатрические синдромы, такие как шизофрения (SCZ), биполярное расстройство (BD), обсессивно-компульсивное расстройство (OCD) и расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ (SUD), часто группируются в семьях. Секвенирование нового поколения (NGS) можно использовать для изучения генетики сложных распространенных расстройств с помощью дизайнов, основанных на случаях и контроле, а также на семьях. Эти методы включают исследования ассоциации по всему геному (GWAS) и исследования по всему экзому, которые сканируют редкие кодирующие варианты.

Методы и подходы

Исследования случай-контроль обычно исключают родственников, чтобы минимизировать систематическую ошибку выборки и потенциальные ложноположительные ассоциации. Около 10% лиц, страдающих тяжелыми психическими заболеваниями (SMI), имеют пораженного родственника первой степени родства. Повышенная встречаемость потенциально значимых для заболевания вариантов в семьях с высокой заболеваемостью может дать ключ к пониманию генов и путей, вовлеченных в нейробиологию SMI.

Результаты исследования

Мы секвенировали 280 человек, включая 220 из 75 семей (FSMI) и 60 неродственных контролей. Среди образцов FSMI 160 были случаями с диагнозом SMI: SCZ (n = 63), BD (n = 80), OCD (n = 7), SUD (n = 7), сложный SMI (n = 3) вместе с 60 семейными контролями без пожизненного диагноза психического заболевания.

Генетические находки

В 14 из 16 семей с ≥3 секвенированными пораженными индивидуумами мы идентифицировали в общей сложности 78 редких предсказанных вредных вариантов в 78 уникальных генах, разделенных ≥3 членами с SMI. Двадцать (25%) генов были вовлечены в моногенные синдромы ЦНС в OMIM (OMIMCNS), что представляет собой значительное превышение представленности.

Заключение и значение

Это исследование подчеркивает роль редких вариантов в генах, ранее связанных с менделевскими нейропсихиатрическими синдромами, предполагая плеотропные влияния в нейроразвитии между сложными и менделевскими синдромами. Эти находки имеют значение для понимания общей генетической архитектуры психических заболеваний.

Короткие версии статей можно найти в телеграм-канале.

Посмотреть канал
Кликните еще раз для перехода

Цетрин 10 мг №30 – лечение аллергии и зуда

Цетрин 10 мг №30 эффективно помогает при сезонном и круглогодичном аллергическом рините, крапивнице,...

Амбробене сироп 15 мг/5 мл — муколитик, 100 мл

Амбробене сироп 15 мг/5 мл — эффективное средство с муколитическим и отхаркивающим действием для обл...

Фенкарол 10 мг №20 — таблетки от аллергии | Аптека

Фенкарол — эффективное средство от аллергии с действующим веществом хифенадин. Помогает при крапивни...

Шприцы Инсулиновые U-40 1 мл №10 — точная дозировка

Инсулиновые шприцы U-40 объемом 1 мл, упаковка из 10 штук — удобный выбор для точного введения инсул...

Раствор MAXIMA для мягких линз 360 мл – уход и защита

Максима универсальный раствор для мягких контактных линз обеспечивает эффективную очистку, дезинфекц...

...