Секвенирование экзома в семьях с высокой заболеваемостью: генетическая плеотропия при менделевских и сложных нейропсихиатрических синдромах

Секвенирование экзома в семьях с высокой заболеваемостью: генетическая плеотропия при менделевских и сложных нейропсихиатрических синдромах

Интересное сегодня

Связь между СДВГ и симптомами менопаузы: новое исследование ...

Введение в проблему диагностики Многие женщины, вступающие в средний возраст, сообщают о ощущении ту...

Предпочтения возрастного разрыва в романтических отношениях

ВведениеМногие люди выбирают партнеров примерно своего возраста, но некоторые предпочитают партнеров...

Влияние Социальной Мобильности на Политическое Доверие в Лат...

Введение Как различные опыты социальной мобильности влияют на уверенность граждан в институтах? Разл...

Как выявить симуляцию депрессии и тревоги: Валидация встроен...

Введение в проблему валидности самоотчетов Тревога и депрессия являются одними из наиболее распростр...

Асимметричное обучение и адаптация к изменениям в иерархиях

Введение Люди легко обучаются ранжированию объектов по различным скрытым шкалам, таким как гедонисти...

Влияние физического и эмоционального насилия на интернет-зав...

Введение Исследование направлено на изучение связи между физическим и эмоциональным насилием (физиче...

рисунок 1
рисунок 1
Thumbnail 1
Thumbnail 2
Thumbnail 3
Thumbnail 4

Введение в исследование

Нейропсихиатрические синдромы, такие как шизофрения (SCZ), биполярное расстройство (BD), обсессивно-компульсивное расстройство (OCD) и расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ (SUD), часто группируются в семьях. Секвенирование нового поколения (NGS) можно использовать для изучения генетики сложных распространенных расстройств с помощью дизайнов, основанных на случаях и контроле, а также на семьях. Эти методы включают исследования ассоциации по всему геному (GWAS) и исследования по всему экзому, которые сканируют редкие кодирующие варианты.

Методы и подходы

Исследования случай-контроль обычно исключают родственников, чтобы минимизировать систематическую ошибку выборки и потенциальные ложноположительные ассоциации. Около 10% лиц, страдающих тяжелыми психическими заболеваниями (SMI), имеют пораженного родственника первой степени родства. Повышенная встречаемость потенциально значимых для заболевания вариантов в семьях с высокой заболеваемостью может дать ключ к пониманию генов и путей, вовлеченных в нейробиологию SMI.

Результаты исследования

Мы секвенировали 280 человек, включая 220 из 75 семей (FSMI) и 60 неродственных контролей. Среди образцов FSMI 160 были случаями с диагнозом SMI: SCZ (n = 63), BD (n = 80), OCD (n = 7), SUD (n = 7), сложный SMI (n = 3) вместе с 60 семейными контролями без пожизненного диагноза психического заболевания.

Генетические находки

В 14 из 16 семей с ≥3 секвенированными пораженными индивидуумами мы идентифицировали в общей сложности 78 редких предсказанных вредных вариантов в 78 уникальных генах, разделенных ≥3 членами с SMI. Двадцать (25%) генов были вовлечены в моногенные синдромы ЦНС в OMIM (OMIMCNS), что представляет собой значительное превышение представленности.

Заключение и значение

Это исследование подчеркивает роль редких вариантов в генах, ранее связанных с менделевскими нейропсихиатрическими синдромами, предполагая плеотропные влияния в нейроразвитии между сложными и менделевскими синдромами. Эти находки имеют значение для понимания общей генетической архитектуры психических заболеваний.

Короткие версии статей можно найти в телеграм-канале.

Посмотреть канал
Кликните еще раз для перехода

Bioderma Sébium Лосьон для жирной и смешанной кожи

Лосьон Bioderma Sébium для жирной и комбинированной кожи с тройным действием: увлажнение до 8 часов,...

Ноотроп для памяти и концентрации внимания - капсулы №48

Капсулы Ноотроп Память и Концентрация внимания №48 улучшают мозговую активность и снижают психоэмоци...

Uriage Масло для Тела Очищающее 500 мл

Очищающее пенящееся масло для тела Uriage мягко удаляет загрязнения, питает и увлажняет кожу, сохран...

Аура Антибактериальные Влажные Салфетки 20 шт купить

Антибактериальные влажные салфетки Аура, 20 штук — надежное средство для быстрой гигиенической обраб...

Эффаклар Мат Ля Рош-Позе эмульсия 40 мл — матирующий уход

Ля Рош-Позе Эффаклар Мат — матирующая увлажняющая эмульсия для жирной и комбинированной кожи с расши...

Элевит Кормление капсулы №60 витамины

Элевит Кормление капсулы №60 — комплекс витаминов и минералов, разработанный для поддержки организма...