Раннее обнаружение расстройства аутистического спектра: отклонения в походке и машинное обучение

Введение

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нейроразвивающееся расстройство, характеризующееся трудностями в социальной коммуникации и взаимодействиях, а также наличием ограниченного и повторяющегося поведения. РАС влияет примерно на одного из каждых 100 детей по всему миру, и эта распространенность, по прогнозам, увеличивается. Средний возраст диагностики РАС варьировался от 3,17 до 10 лет между 1990 и 2012, но недавний глобальный мета-анализ показывает улучшение, с возрастом диагностики от 2,58 до 19,55 лет с 2012 по 2019 год. Диагностика РАС часто бывает сложной, так как она зависит от экспертизы клинических специалистов, которые используют комбинацию наблюдений, интервью, шкал поведения и опросников для постановки диагноза. Эти методы имеют ограничения из-за своей сложности, временных затрат, высокой стоимости и необходимости квалифицированной интерпретации. В результате ранняя диагностика и выявление РАС могут быть задержаны, что приводит к упущению критического периода развития для интервенции и лечения. Раннее выявление и диагностика РАС критически важны, так как они связаны с лучшими клиническими исходами. Кроме того, использование ранней пластичности мозга и потенциала для изменяемых аномалий в системе вознаграждения мозга может помочь предотвратить полное проявление РАС. Поэтому важно решать проблемы диагностики РАС на ранней стадии и разрабатывать эффективные методы для раннего выявления, диагностики и интервенции, чтобы улучшить результаты для людей с РАС.

Моторные нарушения и походка в РАС

Несмотря на достижения в понимании неврологических аспектов РАС, нет надежных биомаркеров для этого состояния. Люди с РАС часто демонстрируют атипичную сенсорную обработку от обнаружения сенсорных сигналов до мультисенсорной интеграции. Поскольку моторная система созревает вместе с сенсорной системой во время развития мозга, субоптимальное функционирование одной системы может повлиять на другую. Аномальный сенсорный шум и плохая мультисенсорная интеграция являются потенциальными источниками атипичного моторного развития в РАС. Поскольку сенсомоторная дисфункция может рассматриваться как основная черта РАС, расстройство также проявляется как двигательное расстройство. Моторные дефициты наблюдались в РАС с самого его первого описания. Мета-анализ показывает, что дети и подростки с РАС демонстрируют значительные отклонения в моторном поведении, от 21 до 100%. Дети с РАС часто демонстрируют стереотипы, атипичную позу, неуклюжесть, координационные проблемы, повышенную подвижность суставов и необычную походку. Кроме того, моторные нарушения у детей с РАС связаны с тяжестью состояния и его основными дефицитами. Исследователи из разных областей признали двигательные и сенсорные нарушения основополагающими симптомами РАС. Таким образом, моторные функциональные нарушения представляют собой потенциальный биомаркер или «путативный эндофенотип» или «биоповеденческий маркер» РАС, так как они часто проявляются до социальных и коммуникативных дефицитов и встречаются у большинства людей с РАС. Кроме того, моторные функциональные нарушения могут быть объективно количественно оценены, что делает их потенциально ценным диагностическим инструментом по сравнению с социальными и коммуникативными дефицитами.

Походка как индикатор развития сенсомоторного мозга

Способ, которым человек ходит, известный как походка, недавно изучался в РАС и может служить индикатором сенсомоторного развития мозга в раннем детстве. Ребенок начинает ходить самостоятельно между 9 и 18 месяцами, что является взаимодействием нейрокогнитивных, локомоторных и обучающих факторов. Однако исследования постоянно сообщают, что дети с РАС имеют нарушения в кинематических параметрах походки и стандартизированных моторных тестах по сравнению со здоровыми сверстниками. В частности, они склонны ходить с уменьшенной длиной шага и углом сгибания голеностопного сустава, увеличенным углом сгибания тазобедренного сустава, более медленной скоростью ходьбы и более длительным временем шага. Атипичные походки в РАС описывались как некоординированные и разъединенные с раннего возраста, и клиницисты считают это характерной чертой состояния. Несмотря на то, что стереотипное и повторяющееся моторное поведение является диагностическим критерием РАС, текущая диагностическая система включает минимальное описание моторных нарушений.

Цель и методы исследования

Целью данного исследования было объективно оценить походку у детей с РАС и сравнить её с походкой у обычно развивающихся детей. Для этого использовались современные методы машинного обучения для автоматизации и помощи в раннем выявлении и диагностике РАС на основе параметров походки. В исследовании приняли участие 32 ребенка с РАС и 29 обычно развивающихся детей. Походка оценивалась с помощью метода оценки позы на основе RGB-камеры MediaPipe (MP). Дети с РАС демонстрировали значительно уменьшенную длину шага и угол правого локтя, а также увеличенный угол правого плеча по сравнению с обычно развивающимися детьми. Четыре алгоритма машинного обучения были использованы для классификации детей с РАС и обычно развивающихся детей на основе статистически значимых параметров походки. Логистическая регрессия (Logit) показала наилучшую точность в классификации детей с РАС и обычно развивающихся детей.

Обсуждение и выводы

Исследование показало, что дети с РАС демонстрируют аномальный шаблон походки, характеризующийся более короткой длиной шага, уменьшенным углом правого локтя и увеличенным углом правого плеча. Эти результаты подчеркивают потенциал походки как биомаркера для раннего выявления РАС. Машинное обучение и параметры походки представляют собой многообещающие инструменты для классификации детей с РАС и обычно развивающихся детей, что имеет потенциальные последствия для раннего выявления, диагностики и интервенции.

Ограничения и будущие направления

Несмотря на важные выводы, исследование имеет несколько ограничений, включая малый размер выборки и отсутствие учета половых различий в шаблонах походки. Будущие исследования должны рассматривать более крупные и разнообразные выборки, а также использовать передовые методы машинного обучения и исследования нейронных коррелятов нарушенной походки у детей с РАС.